編者按：第21屆美國(guó)國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年會(huì)3月31日至4月2日在好萊塢召開(kāi)，本刊擷取指南更新內(nèi)容以饗讀者。

NCCN新版指南增加了多種基因突變，用于遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征患者的風(fēng)險(xiǎn)管理策略時(shí)考慮。

有乳腺癌相關(guān)基因PALB2突變以及新的卵巢癌相關(guān)基因RAD51C, RAD51D和BRIP1突變時(shí)，應(yīng)與患者討論可選的預(yù)防性干預(yù)措施。

近來(lái)研究發(fā)現(xiàn)，PALB2基因突變與一種侵襲性乳腺癌相關(guān)，而RAD51C, RAD51D和BRIP1基因突變?cè)黾宇净?a target="_blank"href="/Html/Diseases/Main/Index_41532.html" class="keyword_Default Keyword_Type_3">卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)。

以往舊版指南只推薦有BRCA1、BRCA2基因突變和Lynch綜合征的人群接受預(yù)防性卵巢輸卵管切除術(shù)，有BRCA1基因突變，罹患卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)增加到44%，有BRCA2基因突變者增加到27%，Lynch綜合征患者在10%左右。

而關(guān)于RAD51C, RAD51D和BRIP1基因的研究證據(jù)不亞于之前的這些基因突變。不過(guò)，新NCCN指南并未推薦出現(xiàn)這些基因突變的人群接受卵巢輸卵管切除術(shù)，只是推薦應(yīng)與患者進(jìn)行討論，可能不會(huì)強(qiáng)烈推薦這些手術(shù)，但可與之討論是否手術(shù)。討論時(shí)卵巢癌家族史也應(yīng)納入，有家族史的人群可以推薦預(yù)防性干預(yù)措施。

檢測(cè)基因突變?cè)?a target="_blank"href="/Html/Diseases/Main/Index_41532.html" class="keyword_Default Keyword_Type_3">卵巢癌預(yù)防方面尤為重要，因?yàn)?a target="_blank"href="/Html/Diseases/Main/Index_41532.html" class="keyword_Default Keyword_Type_3">卵巢癌還沒(méi)有好的篩查方法。即便只有5%或10%的患病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)闆](méi)有好的篩查策略，如果提前采取預(yù)防干預(yù)，到發(fā)現(xiàn)的時(shí)候，可能病變?cè)绮ド⒌铰殉餐馊チ恕?/p>

乳腺癌的預(yù)防性切除術(shù)的討論，納入了新的基因突變，那就是PALB2，與此前已有的基因BRCA1, BRCA2, PTEN, PT53一起。有PALB2基因突變的女性終生罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)在35%~40%，有該基因突變的乳腺癌患者其腫瘤侵襲性也比較強(qiáng)。一個(gè)BRCA1基因突變攜帶者發(fā)生了乳腺癌，可能還好，因?yàn)闀?huì)在比較早期被發(fā)現(xiàn)出來(lái)，但有PALB2基因突變提示可能會(huì)患侵襲性更強(qiáng)類型的乳腺癌，因此預(yù)防性手術(shù)更應(yīng)納入討論。乳腺癌患者診斷時(shí)明確自己基因易感性，對(duì)于她們知情決策治療策略非常重要。最好是能發(fā)現(xiàn)那些遺傳易感人群，在她們?cè)\斷腫瘤之前，這樣就可以采取預(yù)防干預(yù)措施并早發(fā)現(xiàn)早治療了。

（編譯 隋明遠(yuǎn)）