乳腺癌患者基因檢測不到位

多數(shù)早期乳腺癌婦女希望術(shù)前行基因檢測，但實際上僅少部分人接受了檢測?；诖笠?guī)模人群的研究表明，很多女性若能知道基因突變攜帶狀況，會從中獲益。研究同時發(fā)現(xiàn)許多檢測過的婦女沒有意識到癌癥特異性突變對于她們預后的意義。（JAMA. 2017年2月7日在線版）

研究者Reshma Jagsi表示，基因檢測結(jié)果可以指導術(shù)式及術(shù)后防治手段的選擇，雖然人們沒有預測風險的水晶球，但基因檢測對于特定女性群體來說是有力的工具，遺憾的是，突變風險最高的女性并沒有重視基因咨詢。

第二位研究作者Allison Kurian表示，當獲知患者存在基因突變時，醫(yī)生不再僅依據(jù)個人史或家族腫瘤史，而是根據(jù)檢測結(jié)果準確評估患者及其家人的患癌風險。例如，如果患者攜帶BRCA1突變，則罹患卵巢癌的風險非常高，這種疾病可導致死亡，但可以通過手術(shù)預防。若她們的親屬也檢測到同樣的突變，其患乳腺癌和卵巢癌的風險也較高，那么可對她們加強篩查或加強預防干預措施。這些可以挽救很多人的生命。

研究詳情

該研究基于一項針對術(shù)后2個月的早期乳腺癌患者的調(diào)查。調(diào)查內(nèi)容包括患者希望接受基因檢測的程度、是否在治療過程中與醫(yī)生或其他專業(yè)人員討論基因檢測、基因檢測專家是否向他們解釋檢測存在基因突變的意義以及他們是否進行了檢測。2529例在2013年7月至2014年9月期間被診斷為0~Ⅱ期乳腺癌的婦女接受了調(diào)查，受訪者的平均年齡為62歲。據(jù)報道，66%的患者愿意接受檢測，而29.0%的患者已經(jīng)接受檢測。在所有受訪者中，31%被判定為很可能攜帶乳腺癌高風險突變基因，在這些婦女中，61.7%接受了專業(yè)基因咨詢。

目前為止，未接受基因檢測最常見原因是醫(yī)生沒有推薦（56%），其他原因為費用問題（不足14%）、個人意愿（不足11%）等。

研究者指出，亞裔和老年婦女尤其不愿接受基因檢測，盡管這兩組人都有攜帶致癌突變基因的風險。Kurian表示，令人擔憂的是基因咨詢和檢測與醫(yī)療需求不能很好地匹配，這意味著醫(yī)生缺少機會去防止相關(guān)死亡。另外，醫(yī)生缺乏相關(guān)知識、缺乏咨詢服務(wù)和缺乏檢測渠道也是問題的一部分。

（編譯 尼露排·阿布都熱黑依木 審校 張頻）

表1  乳腺癌婦女基因檢測/咨詢的比例（期望檢測 vs 已行檢測/咨詢）