俄亥俄州立大學(xué)綜合癌癥中心的Carin R. Espenschied等報告的一項研究為林奇綜合征提供了一個新前景，并表明MSH6和PMS2突變的個體可能會表現(xiàn)出一種具有遺傳性的乳腺癌和卵巢癌表型。這些數(shù)據(jù)也強調(diào)了應(yīng)用目前檢測標(biāo)準(zhǔn)來鑒別這些患者的局限性，仍需進一步的研究來確定錯配修復(fù)基因（MMR）突變患者的患癌風(fēng)險。（J Clin Oncol. 2017年5月1日在線版）

目前大多文獻認(rèn)為林奇綜合征主要是一種因MLH1和MSH2基因突變而導(dǎo)致的、高風(fēng)險罹患結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌的遺傳性綜合征。這些研究大部分是基于已患有或可能患有結(jié)直腸癌或子宮內(nèi)膜癌的人群開展的，結(jié)果可能存在偏倚。該研究的目的是對MMR缺陷的一大類患者進行多基因檢測，以評估他們的基因表型，并且將結(jié)果和以前的研究結(jié)果進行比較。

研究者回顧性地分析了2012年3月到2015年6月間做過包括MMR和EPCAM等多基因檢測的34 981例患者的病史資料，并進行一系列的統(tǒng)計分析。

總體來說，MSH6突變最常見，然后分別是PMS2、MSH2、MLH1和EPCAM突變。在528例MMR突變患者中，63例（11.9%）僅患有乳腺癌，144例（27.3%）僅患有結(jié)直腸癌。當(dāng)比較單純患有乳腺癌和單純患有結(jié)直腸癌的患者時，研究者發(fā)現(xiàn)MSH6和PMS2突變比MLH1和MSH2突變更常見（P=2.3×10-5）。在528例患者中，22.2%的患者滿足BRCA1和BRCA2（BRCA1/2）的檢測標(biāo)準(zhǔn)但不滿足林奇綜合征的標(biāo)準(zhǔn)，5.1%既不滿足BRCA1/2檢測標(biāo)準(zhǔn)也不滿足林奇綜合征的檢測標(biāo)準(zhǔn)。在滿足BRCA1/2檢測標(biāo)準(zhǔn)而不滿足林奇綜合征檢測標(biāo)準(zhǔn)的患者中，MSH6和PMS2突變比MLH1和MSH2突變更常見（P=4.3×10-7）。

（編譯 寧濤 審校 李鴻立 巴一）