美國華盛頓大學(xué)Walsh等報告的研究顯示，綜合測序可為德系猶太裔乳腺癌患者提供完整的疾病相關(guān)的基因信息。(JAMA Oncol. 2017年7月20日在線版)

在德系猶太裔女性中，BRCA1和BRCA2的三種突變顯著增加乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險。在未攜帶這些突變的德系猶太裔乳腺癌患者中，是否有其他BRCA1、BRCA2及乳腺癌基因致病突變，尚不可知。這對患者及其家人的癌癥預(yù)防和治療是有價值的。

研究對象來自12個大型癌癥中心、首診為浸潤性乳腺癌、本人和四位祖父母均為德系猶太人、參加了1996~2000年的紐約乳腺癌研究(NYBCS)的患者，研究者采用復(fù)合基因面板——BROCA對1007例NYBCS先證者進(jìn)行了23個已知和候選乳腺癌基因測序。

結(jié)果顯示，在1007例患者中，903例在BRCA 1或BRCA 2上無始祖突變( founder mutation);其中，7例(0.8%)攜帶BRCA 1或BRCA 2上的其他致病突變，31例(3.4%)其他乳腺癌基因(CHEK2基因29例，BRIP1基因和NBN基因各1例)有致病突變。

在NYBCS所有具有遺傳傾向的乳腺癌患者中，73.8%(104/142例)是由于BRCA 1或BRCA 2始祖等位基因突變所致，4.9%(7/142例)是由于BRCA 1或BRCA 2上的另一突變所致，21.8%(31/142例)是由于其他基因的突變所致。

總體而言，在NYBCS德系猶太裔乳腺癌患者中，14.1%(142/1007例)攜帶與疾病相關(guān)的生殖系突變：11.0%(111/1007例)發(fā)生在BRCA 1或BRCA 2上，3.1%(31/1007例)在CHEK2或其他乳腺癌基因上。在這111例攜帶BRCA 1或BRCA 2突變的患者中，57例(51.4%)患者的母親或姐妹患有乳腺癌或卵巢癌，而54例(48.6%)患者則無。

(編譯 吳華玲 審校 陳佳藝)