一項(xiàng)新的大型回顧性隊(duì)列研究顯示，盡管過(guò)去幾十年來(lái)，在美國(guó)進(jìn)行基因咨詢并對(duì)BRCA突變進(jìn)行檢測(cè)的女性數(shù)量迅速增長(zhǎng)，但大多數(shù)有乳腺癌和卵巢癌高風(fēng)險(xiǎn)的女性并未被鑒別出來(lái)。(Am J Prev Med. 2017年3月22日在線版)

2004~2014年，進(jìn)行BRCA突變檢測(cè)的研究顯示，有私人保險(xiǎn)理賠者接受檢測(cè)的人群從24.3%增加到了61.5%(P<0.001)。

然而，僅有17.6%的20~40歲的女性被診斷為乳腺癌或卵巢癌，另有41.7%的有癌癥家族史人群未受益于基因檢測(cè)結(jié)果，這不能滿足篩查指南的推薦，美國(guó)得克薩斯大學(xué)的Fangjian Guo表示。

過(guò)去十年來(lái)，BRCA檢測(cè)已從主要的癌癥患者群體中轉(zhuǎn)移到了非癌癥群體中。

從2004年至2014年，未受益于基因檢測(cè)結(jié)果的女性已增加了50%多。這些女性包括除51~65歲外的其他所有年齡段的女性，與居住地和乳腺癌或卵巢癌家族史無(wú)關(guān)。

截至2014年，80%以上的20~40歲無(wú)乳腺癌或卵巢癌史的女性進(jìn)行了BRCA檢測(cè)。

研究者表示，這一趨勢(shì)導(dǎo)致錯(cuò)失癌癥預(yù)防的機(jī)會(huì)。美國(guó)220 000例BRCA突變攜帶者中仍有90%的人群尚未被確認(rèn)。

雖然目前的篩查指南是由美國(guó)預(yù)防服務(wù)工作組和國(guó)家癌癥綜合網(wǎng)絡(luò)制定的、基于個(gè)人或家族癌癥史的推薦篩查，但大部分高風(fēng)險(xiǎn)的突變攜帶者還是被錯(cuò)過(guò)了?，F(xiàn)在很難明確哪些人群應(yīng)進(jìn)行BRCA檢測(cè)，因?yàn)槟壳斑€不知如何有效地鑒別出大多數(shù)的突變攜帶者。

約有6%的40歲以前被診斷為癌癥的女性攜帶有害的BRCA突變，2.1%為德系猶太女性，0.2%~0.3%為一般人群。

但加拿大、以色列和英國(guó)的大型研究提示，半數(shù)以上的攜帶突變基因的德系猶太女性不符合基于家族史的基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。多數(shù)年輕乳腺癌女性并沒(méi)有乳腺癌或卵巢癌家族史，或德系猶太祖先，她們也不符合BRCA突變檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。

隨著新一代基因測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展，篩查標(biāo)準(zhǔn)開(kāi)始放松。越來(lái)越多的人要求自掏腰包檢測(cè)，以消除焦慮。

研究者強(qiáng)調(diào)需要更多的研究來(lái)更好地鑒別出突變攜帶者。目前的指南和臨床實(shí)踐不能有效地確認(rèn)BRCA突變攜帶者，因此需要有效的檢測(cè)策略來(lái)提高突變檢測(cè)的合理分配和使用。

研究者也指出該研究的一些局限性，包括該結(jié)果或不適用于沒(méi)有醫(yī)療保險(xiǎn)的或是在醫(yī)療補(bǔ)助計(jì)劃范圍內(nèi)的女性。其次，該研究中48.7%的女性居住在美國(guó)南部。

(編譯 趙俊)