美國St. Jude兒童研究醫(yī)院Robison等報告的大宗全基因組測序研究顯示，約12%的兒童癌癥生存者存在基因突變風險，可使他們自己或他們的下一代處于癌癥風險之中。這提示，之前未受到正確評價的遺傳變異在繼發(fā)腫瘤中可能發(fā)揮作用。（2017年AACR年會. 摘要3001）

目前已經證實，在經選擇亞組人群中，遺傳易感體質是一個重要的風險因素。詳細的家族史、基于遺傳學的體格檢查和（或）種系突變檢測，這些信息可被用作未來癌癥發(fā)生風險的評估，并可為有潛在風險的其他家庭成員推薦適宜的篩查或篩查計劃。

該分析入組3007例兒童癌癥生存者，平均年齡36歲，曾于1962~2010年接受過治療，且癌后至少生存5年以上。全基因組測序涉及156個與癌癥風險增高相關的基因，其中60個基因為癌癥易感性基因。

結果顯示，11.5%的人群存在病理性基因突變或可能為病理性的基因突變。共448例生存者后來被確診患癌，其中93例罹患1種以上的癌癥。盡管這些突變并不都是致癌突變，但是攜帶高危突變的生存者或因兒科腫瘤而接受過放療的生存者，繼發(fā)乳腺癌或繼發(fā)肉瘤的風險較對照人群增高了11倍（P<0.001），甲狀腺癌風險增高了4倍（P=0.02）。在攜帶高風險突變的生存者中，若其未曾接受過放療，則其罹患乳腺癌的風險增高7倍（P=0.004），發(fā)生任何腫瘤的風險增高4.6倍（P<0.001）。

Robison表示，考慮到近80%的病例不存在突變，他們不推薦所有患者都接受遺傳咨詢，除非存在諸如家族史、遺傳癥狀等指征。

（編譯 劉波）