美國(guó)斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院Kurian等報(bào)告，7.8%的乳腺癌患者和14.5%的卵巢癌患者存在有活性的致病性變異體。(J Clin Oncol. 2019年4月9日在線版 doi: 10.1200/JCO.18.01854)

為了在人群為基礎(chǔ)的乳腺癌和卵巢癌患者中明確臨床基因檢測(cè)結(jié)果，該研究納入了2013~2014年在加利福尼亞州和佐治亞州所有診斷為乳腺癌或卵巢癌的≥20歲的女性患者，并向覆蓋全州的人口的SEER登記處報(bào)告了數(shù)據(jù)。SEER數(shù)據(jù)與4家?guī)缀跄芡瓿伤蟹N系癌癥基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的結(jié)果相關(guān)聯(lián)。

結(jié)果顯示，入組77 085例乳腺癌患者和6001例卵巢癌患者。分別有24.1%的乳腺癌患者和30.9%的卵巢癌患者有基因檢測(cè)結(jié)果。在卵巢癌患者中，黑人(21.6%，白人為33.8%)和無(wú)保險(xiǎn)患者(20.8%，有保險(xiǎn)者為35.3%)的檢測(cè)率較低。

乳腺癌患者的常見(jiàn)致病性基因變異為BRCA1(3.2%)、BRCA2(3.1%)、CHEK2(1.6%)、PALB2(1.0%)、ATM(0.7%)和NBN(0.4%)。卵巢癌患者的常見(jiàn)致病性變異為BRCA1(8.7%)、BRCA2(5.8%)、CHEK2(1.4%)、BRIP1(0.9%)、MSH2(0.8%)和ATM(0.6%)。

有人種/種族差異的致病性變異體包括BRCA1(卵巢癌中白人對(duì)比西班牙裔分別為7.2%和16.1%)和CHEK2(乳腺癌中白人對(duì)比黑人分別為2.3%和0.1%)。當(dāng)前指南推薦的癌癥相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，7.8%的乳腺癌患者和14.5%的卵巢癌患者攜帶致病性變異。

(編譯 王云霞)