美國(guó)紀(jì)念斯隆·凱特琳癌癥中心Stadler等報(bào)告，早發(fā)癌癥患者種系致病突變率增高，這表明對(duì)該人群進(jìn)行基因檢測(cè)是有價(jià)值的。(2020 AACR虛擬會(huì)議Ⅱ. 摘要號(hào)1122)

該研究使用一組多達(dá)88個(gè)癌癥易感性相關(guān)基因的面板進(jìn)行二代測(cè)序;分析了1201例18~39歲患者的血樣，這些患者患有實(shí)體惡性腫瘤。

結(jié)果顯示，877例為早發(fā)癌癥患者，其余324例為青年癌癥。最常見的早發(fā)癌癥為乳腺癌，結(jié)直腸癌，腎癌，胰腺癌和卵巢癌。最常見的青年癌癥是肉瘤，腦癌和睪丸癌。

早發(fā)癌癥患者對(duì)比青年癌癥患者的種系突變率顯著增高，分別為21%和13%(P=0.002)。在僅攜帶高危和中危癌癥易感基因的患者中，早發(fā)癌癥組的患病率為15%，而青年組為10%(P=0.01)。在早發(fā)癌癥人群中，胰腺癌、乳腺癌和腎癌患者的種系突變率最高。

兩組人群的突變基因譜不同。在早發(fā)癌癥患者中，最常見的突變基因?yàn)锽RCA1/BRCA2(4.9%)、林奇綜合征基因(2.2%)、ATM(1.6%)和CHECK2(1.7%);在青年患者中為TP53突變(2.2%)和SDHA/SDHB突變(1.9%)，其中大多數(shù)突變見于肉瘤患者。

研究者表示：這些發(fā)現(xiàn)表明，青年癌癥患者中遺傳性癌癥易感綜合征的患病率并不一致。一般在更年長(zhǎng)的青年癌癥患者中，種系突變率更高。青年癌癥患者的患病率和突變譜與兒童癌癥人群中的所見相似。該結(jié)果會(huì)極大地影響第二原發(fā)性癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，增加監(jiān)測(cè)需求甚至降低風(fēng)險(xiǎn)的手術(shù)需求。同時(shí)也影響明確高危因素家庭成員的醫(yī)療需求。

(編譯 張銘珊)