法國巴黎居里研究所Villy等報告，單等位基因MBD4致病變異(PV)可能解釋一些家族性和多發(fā)性葡萄膜黑色素瘤(UM)，以及各種癌癥類型，擴大了這種易感性的腫瘤譜。進一步的親屬基因檢測結(jié)合分子腫瘤分析將有助于確定腫瘤譜和估計每種腫瘤的風(fēng)險。(J Natl Cancer Inst. 2023年12月7日在線版)

最近報道了單等位基因種系MBD4 PV導(dǎo)致對UM的易感性，與特定的腫瘤突變特征和對免疫治療的良好反應(yīng)相關(guān)。單等位基因腫瘤PV常見于腦腫瘤、乳腺癌和黏液纖維肉瘤，而雙等位基因種系MBD4 PV則與隱性遺傳性腺瘤性息肉病和特定類型的急性髓系白血病有關(guān)。

研究者分析了自2021年7月以來在居里研究所診斷為UM的所有患者的MBD4，以及在2021年7月至2023年2月在居里研究所懷疑有乳腺癌易感傾向的3240名女性先證者。

研究者在此描述了25例先證者攜帶MBD4單等位基因種系PV的家族。其中18例為UM(包括1例多發(fā)性UM)，7例為乳腺癌。家族史顯示，單等位基因MBD4 PV攜帶者以UM為首發(fā)的家族性癌癥，而在親屬中首發(fā)的則是其他類型的癌癥，尤其是乳腺癌、腎癌和結(jié)直腸癌。 (編譯 黃嬌嬌)