來自荷蘭的一項(xiàng)前瞻性多中心臨床研究顯示，在無癥狀Lynch綜合征患者中，小腸腫瘤的患病率較低，僅為1.5%。膠囊內(nèi)窺鏡對小腸癌的檢出率太低，且有可能漏診，因此目前不推薦臨床常規(guī)使用。（Gut.2014年9月10日在線版）

Lynch綜合征患者易患結(jié)直腸癌或者其他腸外腫瘤，如子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系統(tǒng)腫瘤、小腸癌、膽管癌、胰腺癌、顱腦腫瘤及皮膚腫瘤等。隨著小腸膠囊內(nèi)窺鏡（VCE）檢查的出現(xiàn)和發(fā)展，在Lynch綜合征患者中，用VCE篩查小腸腫瘤或許可行。

這項(xiàng)前瞻性多中心臨床研究共入組了200例Lynch綜合征患者（中位年齡50歲，56%為男性），其中190例患者完成了完整的VCE檢查。結(jié)果VCE發(fā)現(xiàn)2例小腸腫瘤，組織學(xué)證實(shí)1例為原位癌（TisN0Mx），1例為低分化混合型管狀絨毛腺瘤。1例VCE檢查為陰性的患者在7個(gè)月后被證實(shí)為小腸腺癌。在無癥狀的Lynch綜合征患者中，小腸腫瘤的患病率為1.5%，均為50歲以上的男性，沒有小腸癌家族史。腫瘤均位于十二指腸，傳統(tǒng)電子胃十二指腸鏡均可以到達(dá)。

（編譯 蔣元學(xué) 審校 李宇紅）

中山大學(xué)腫瘤醫(yī)院李宇紅教授述評(píng)：

Lynch綜合征則是由于錯(cuò)配修復(fù)基因家族，包括MLH1、MSH2、Epcam、MSH6 以及 PMS2中的某一種基因發(fā)生胚系突變所致，其患結(jié)直腸癌或者其他腸外腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加，因此需要對患者及其親屬進(jìn)行更加密切的篩查和隨訪。但該研究顯示，在無癥狀Lynch綜合征患者中，膠囊內(nèi)窺鏡對小腸癌的檢出率低且有可能漏診，因此不推薦臨床常規(guī)使用。