新研究顯示：5%~10%的癌癥為基因因素所致，旨在發(fā)現(xiàn)相關(guān)癌癥的基因檢測可能需花費(fèi)數(shù)千美元；而一個簡單的6項(xiàng)家族史調(diào)查問卷（5分鐘B-RST篩查）便能夠鑒別出哪些女性應(yīng)該進(jìn)行基因檢測。（2016年腫瘤學(xué)護(hù)理學(xué)會年會. 摘要號 E-39）

研究背景

佐治亞州亞特蘭大腫瘤研究與教育中心的Alice Kerber表示，遺傳風(fēng)險(xiǎn)一般較為隱蔽。舉例而言，如果某人的奶奶曾經(jīng)在19歲時(shí)被檢出癌癥，而且還在世，那么可以反推出，她當(dāng)時(shí)罹患為宮頸癌的概率更高，而非卵巢癌。如果是卵巢癌，那么B-RST風(fēng)險(xiǎn)評估調(diào)查問卷結(jié)果會提出需要高度警惕。

Kerber參與了社區(qū)遺傳數(shù)據(jù)采集項(xiàng)目，沒有條件接受篩查的女性也可參與該項(xiàng)目。一旦調(diào)查問卷提示為高風(fēng)險(xiǎn)患者，則可給予基因檢測的機(jī)會。如果沒有醫(yī)療保險(xiǎn)，根據(jù)所需檢測項(xiàng)目的不同，相關(guān)基因檢測的費(fèi)用將為400~4000美元。

Kerber表示，遺傳性癌癥方面的教育很關(guān)鍵，對于社區(qū)條件不佳的群體而言更可謂亟需；檢測也并不是告訴患者會否罹患癌癥，只是為下一步做計(jì)劃。

研究結(jié)果

研究者展示了這一3年期項(xiàng)目的結(jié)果。佐治亞州13個醫(yī)療中心的成員接受了培訓(xùn)，學(xué)會了如何實(shí)施5分鐘B-RST篩查。

在研究階段，B-RST已被用于篩查5434例18~49歲的女性的乳腺癌家族史和卵巢癌家族史。

287例（5%）篩查結(jié)果陽性的女性已被轉(zhuǎn)診至遺傳學(xué)專家處接受隨訪。這些女性中，227例（79%）同意隨訪，173例完成了全面的家族史采集，并進(jìn)行了咨詢。其中40例女性則進(jìn)行了更深入的咨詢和監(jiān)測；1例女性被檢出BRCA2突變，4例被檢出意義不明的突變，其余的35例女性中均未檢出突變。

在3年期項(xiàng)目結(jié)束時(shí)，有9例女性被檢出乳腺癌。9例患者都接受了治療，并且仍然存活，均無BRCA1或BRCA2基因突變。

Kerber表示：公共衛(wèi)生學(xué)院和家庭診所都是很好的著力點(diǎn)，這些地方，目標(biāo)年齡段的女性以及少數(shù)民族都能夠接受檢查。研究中被檢出BRCA2陽性的女性并沒有罹患癌癥，她們也不準(zhǔn)備接受乳房縮小成形術(shù)。

該項(xiàng)目的啟動時(shí)間僅在安吉麗娜·朱莉的新聞之前數(shù)個月，她當(dāng)初公開表示，發(fā)現(xiàn)自己攜帶BRCA1基因后已接受了預(yù)防性乳房切除術(shù)，攜帶該基因意味著罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為87%，罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為50%。

Kerber認(rèn)為，朱莉在2013年發(fā)布的公告加速了項(xiàng)目的進(jìn)展，因?yàn)樗衼韰⒓禹?xiàng)目的女性都聽說了安吉麗娜·朱莉的新聞。同年，美國預(yù)防服務(wù)專家組便推薦了B-RST篩查，進(jìn)一步推進(jìn)了項(xiàng)目的落實(shí)。

相關(guān)研究被進(jìn)一步推進(jìn)

佐治亞州勞倫斯維爾Gwinnett醫(yī)療中心的Cindy Snyder表示，B-RST非常有用，能夠幫助篩選出有乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的女性。佐治亞州的數(shù)據(jù)采集項(xiàng)目令人印象深刻。不過，將這個方法納入公共健康的常規(guī)篩查手段中則是另外的一個大問題。

此外，她表示，指導(dǎo)初級保健醫(yī)生與患者進(jìn)行溝通是有必要的。當(dāng)告訴患者有基因突變，那么患者就有咨詢的需求，以便知曉充足的信息，為未來做出抉擇。

Kerber表示，在3年期項(xiàng)目結(jié)束時(shí)，佐治亞州已開始推行一項(xiàng)覆蓋全州的項(xiàng)目，針對診所和社區(qū)的女性進(jìn)行B-RST調(diào)查問卷評估，并記錄遺傳數(shù)據(jù)。截至目前，該項(xiàng)目已擴(kuò)展至33個縣級地區(qū)。

（編譯 石磊）