ASCO在一個新的專家聲明中指出：對于初診腫瘤患者，腫瘤科醫(yī)生在采集家族史時應(yīng)該問清楚患者的一代及二代親屬的腫瘤發(fā)病情況。(J Clin Oncol.2014年2月3日在線版)

這個新的建議由M.D. Anderson癌癥中心的Karen Lu博士帶領(lǐng)15位專家的共同提出的。ASCO指出，盡管以前發(fā)布過關(guān)于基因檢測及遺傳性腫瘤易感因素的相關(guān)指南，但這是首次將采集腫瘤患者的家族史作為腫瘤診治的推薦建議。

ASCO的主席Clifford A. Hudis談到：一個完整的家族病史對明確患者的腫瘤是否與遺傳基因相關(guān)起著重要的作用，它可以揭示一些重要的信息。因此可以幫助腫瘤專家制定最好的個體化治療方案。

但是，對于如何補償這種信息采集所耗費的時間，他們指出目前仍不清楚如何做才能最好的補償這種服務(wù)。

Hudis醫(yī)生也意識到這個問題，他認(rèn)為：提高這項服務(wù)的補償將幫助提供者投入為實現(xiàn)更高質(zhì)量的腫瘤治療所需要的額外的工作時間，很多的提供者經(jīng)歷了現(xiàn)行的服務(wù)費償還體系下工作時間上的挑戰(zhàn)。

作者們也發(fā)現(xiàn)：現(xiàn)在的電子健康信息系統(tǒng)缺乏捕獲充足的家族病史信息的功能。盡管困難重重，但他們?nèi)越ㄗh采集每位腫瘤患者的家族病史是一個對于腫瘤診治而言短期內(nèi)可以完成的目標(biāo)。

10%-15%的患者有腫瘤家族史

作者認(rèn)為，大約5%到10%的腫瘤與遺傳性的腫瘤易感性有關(guān)。其中包括了與BRCA1/2 突變相關(guān)的遺傳性的乳腺癌及卵巢癌，也包括了可以增高結(jié)直腸癌等腫瘤發(fā)病風(fēng)險的林奇綜合征(Lynch Syndrome)。明確這類患者無論對他們自己還是對他們的親屬都是有益的。

對于患者而言，這類信息可以影響治療方案的選擇(比如BRCA攜帶者的手術(shù)治療)，也可告知他們需加強監(jiān)測和預(yù)防第二腫瘤發(fā)生。

對于親屬而言，這類信息可以讓他們做相關(guān)基因的檢測以及通過篩選及預(yù)防的方法更好地控制發(fā)病的風(fēng)險。

跟蹤近親屬的腫瘤發(fā)病情況

追溯患者三代親屬的病史是當(dāng)前醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的規(guī)范，ASCO根據(jù)現(xiàn)有證據(jù)得出的結(jié)論是：家族史中患者的近親是最準(zhǔn)確，而患者遠親的病史情況則精確度下降。患者的一級和二級親屬的腫瘤史往往已經(jīng)足夠。

因此，對于每一個腫瘤患者，ASCO建議確定患者的一級親屬(包括父母，子女和兄弟姐妹)及二級親屬(包括祖父母，阿姨/叔叔，侄女/侄子，孫子/孫女，以及表兄弟姐妹)中是否存在腫瘤病史。

對于每一個有腫瘤病史的親屬，ASCO建議記錄詳細(xì)信息，比如：診斷的年齡，原發(fā)癌的類型，(母親和/或父親)血統(tǒng)，種族，以及任何親屬中腫瘤相關(guān)基因檢測結(jié)果。

作者認(rèn)為：遺傳性腫瘤易感性“紅色預(yù)警”包括：腫瘤發(fā)病的年齡過早，患者的同一側(cè)家族中有多個親屬罹患腫瘤，多個原發(fā)腫瘤，特別是不同的個體都罹患相同器官(例如，乳腺癌，結(jié)腸癌，或腎臟)的腫瘤。

也應(yīng)直接問患者是否了解癌癥易感傾向，基因檢測，或種族相關(guān)的任何知識(例如，德系猶太人的祖先體內(nèi)的BRCA1/2基因高突變率)?！耙虼耍瑢τ?a target="_blank"href="/Html/Diseases/Main/Index_41115.html" class="keyword_Default Keyword_Type_3">乳腺癌患者和/或卵巢癌，應(yīng)特別詢問在他們的母系或者父系親屬那邊是否有猶太人的血統(tǒng)，”作者寫道，如果他們這樣做，可以采取更低的檢測門檻。

家族史應(yīng)該在初診時就明確，但當(dāng)發(fā)現(xiàn)更多新的信息時，應(yīng)該重新評估。一旦病人與他們的親屬討論腫瘤診斷時往往可以獲得新的信息。

現(xiàn)已實施，但是仍然不夠

2月3日在線發(fā)表在Journal of Clinical Oncology的一項研究認(rèn)為：臨床腫瘤學(xué)家已經(jīng)在腫瘤患者的家庭病史的采集上不斷進步，但仍然有提升的空間。

這項研究曾在2012年ASCO年會上報告了一些細(xì)節(jié)。其內(nèi)容來自參加2011年ASCO的腫瘤學(xué)質(zhì)量臨床實踐的271項實踐調(diào)查的結(jié)果。它觀察了遺傳咨詢和測試實踐在10,466例乳腺癌或結(jié)腸直腸癌患者中的作用。

來自佛蒙特州的伯靈頓大學(xué)Marie Wood博士帶領(lǐng)的團隊發(fā)現(xiàn)，審閱所有醫(yī)療記錄，其中77.0%患者記錄了一級親屬中有或無腫瘤病史，61.5%的患者記錄到二級親屬的腫瘤病史。

但是只有40.0%的患者有完整的腫瘤家族病史。采用遺傳咨詢/測試的患者只占所有患者的22.1%，但是可能有家族遺傳的患者中，只有不到一半(42.7%)的患者采用遺傳咨詢/測試。

作者指出，與大腸癌相比，腫瘤學(xué)家更有可能尋找乳腺癌患者家族遺傳線索。他們注意乳腺癌比大腸癌更具有遺傳傾向。通過遺傳咨詢/檢測有可能發(fā)現(xiàn)患家族遺傳性腫瘤：其中有52.2%的是乳腺癌患者，但只有26.4%的是大腸癌患者。

作者們指出：“我們的研究強調(diào)了繼續(xù)教育和支持腫瘤學(xué)家收集和記錄患者家族史的必要性，在醫(yī)療記錄中采集足夠的患者腫瘤家族病史是確保對患者進行遺傳咨詢/測試的第一步”。

(編譯 袁淵 審校 馮繼鋒)