美國Tulane大學(xué)Antwi等報告，胰腺癌先證者的一級親屬患胰腺癌的風險提高一倍，并提示其女性一級親屬中原發(fā)性肝癌風險也增加。攜帶易感突變的一級親屬患胰腺癌的風險顯著增加，患乳腺癌和卵巢癌的風險也增加。(J Natl Cancer Inst. 2018年7月2日在線版)

有研究報道，在胰腺癌(PC)患者的一級親屬(FDR)中，除了胰腺癌(PC)以外的惡性腫瘤風險均增加。然而，易感基因突變的作用尚不清楚。該研究入組未選擇的胰腺癌先證者的一級親屬，評估了中15種癌癥的風險。

在梅奧診所(2000~2016)的2305例連續(xù)性胰腺癌先證者中，有17 162位一級親屬及其超過336 000人-年發(fā)病風險數(shù)據(jù)可供分析。家族史資料由先證者提供。通過使用監(jiān)測、流行病學(xué)及最終結(jié)果(SEER)數(shù)據(jù)，計算標化發(fā)病率(SIR)和95%置信區(qū)間(CI)，比較一級親屬惡性腫瘤的發(fā)生情況。在2094例胰腺癌先證者中進行基因檢測，基于相關(guān)先證者是否檢測到了22個腫瘤易感基因突變，對其一級親屬進行分層分析。所有統(tǒng)計檢驗均采用雙側(cè)檢驗。

與SEER相比，胰腺癌先證者一級親屬的胰腺癌風險增高2倍(SIR=2.04，95%CI 1.78~2.31，P<0.001)。女性一級親屬的原發(fā)肝癌風險也增高(SIR=2.10，95%CI 1.34~3.12，P<0.001)。突變陽性的胰腺癌先證者對比突變陰性先證者，其一級親屬的胰腺癌風險更高(SIR分別為4.32和1.77，P<0.001)。

在胰腺癌先證者診斷時年齡小于60歲且突變陽性(SIR=5.24，95%CI 2.93~8.64)時，其一級親屬的胰腺癌風險高于診斷年齡小于60歲但突變陰性者(SIR=1.76，95%CI 1.21~2.47，P<0.001)。在突變陽性先證者的一級親屬中，乳腺癌(SIR=1.29，95%CI 1.01~1.63)和卵巢癌(SIR=2.38，95%CI 1.30~4.00)的風險均升高。

(編譯 蘇舒 沈潔 審校 劉寶瑞)

南京鼓樓醫(yī)院 劉寶瑞教授述評：

研究證實：胰腺癌患者的一級親屬多種惡性腫瘤的患病風險均有可能提高，所以對于一級親屬加強體檢和早篩，防范未然特別重要。