美國St. Jude兒童研究醫(yī)院研究者報(bào)告，兒童非霍奇金淋巴瘤患者的BRCA2突變頻率是對照者的5倍。盡早檢出BRCA2突變有利于對患兒進(jìn)行監(jiān)測。(JAMA Oncol. 2019年7月25日在線版 doi: 10.1001/jamaoncol.2019.2203.)

　　此前一項(xiàng)SJLIFE研究顯示，BRCA2是3006例兒童腫瘤生存者中第三最常見突變基因，其中淋巴瘤生存者中BRCA2突變頻率最高(1.2%)。為進(jìn)一步探討B(tài)RCA2作為兒童或青少年淋巴瘤患者可能的易感基因的意義，研究者分析了SJLIFE研究和兒童腫瘤生存者研究中794例淋巴瘤生存者，對全基因組測序數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析。

　　共分析了1380例生存者(815例霍奇金淋巴瘤生存者和565例非霍奇金淋巴瘤生存者)，患者中位診斷時(shí)年齡為13.4歲。共檢測到13例致病性或可能致病性BRCA2突變，霍奇金淋巴瘤生存者中5例(0.6%)，非霍奇金淋巴瘤生存者中8例(1.4%)。

　　繼增加乳腺癌和卵巢癌患癌風(fēng)險(xiǎn)之后，BRCA2突變被發(fā)現(xiàn)增加其他成年發(fā)病惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，包括胰腺癌、前列腺癌和黑色素瘤。BRCA2突變攜帶者中發(fā)現(xiàn)非霍奇金淋巴瘤風(fēng)險(xiǎn)增加，將兒童或青少年非霍奇金淋巴瘤也納入了種系BRCA2突變相關(guān)腫瘤之列。

　　該研究提示，兒童或青少年霍奇金淋巴瘤生存者應(yīng)接受遺傳咨詢或BRCA2突變檢測，

　　尤其是那些有BRCA2突變相關(guān)腫瘤家族史的人群。BRCA2突變檢測結(jié)果陽性的生存者應(yīng)接受乳腺癌和卵巢癌等BRCA2相關(guān)腫瘤的監(jiān)測。 (編譯 王寧)