美國(guó)猶他大學(xué)的N. Jewel Samadder等基于總?cè)巳旱囊豁?xiàng)研究主要分析了符合阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)家庭的患癌風(fēng)險(xiǎn)，既關(guān)注了許多既往報(bào)道過(guò)的林奇綜合征相關(guān)的癌癥，也觀察到一些未曾報(bào)道過(guò)的癌癥。結(jié)果顯示，這些家系的一級(jí)親屬、二級(jí)親屬甚至一級(jí)堂表親屬中患結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)均顯著增加。考慮到這些親屬患癌風(fēng)險(xiǎn)增加和癌癥篩查的重要性，本研究為臨床醫(yī)生提供了基于總?cè)巳旱摹o(wú)偏倚的數(shù)據(jù)，可為符合阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)的家庭成員提供建議。(JAMA Oncol. 2017年8月3日在線版)

既往報(bào)道的林奇綜合征與相關(guān)癌癥風(fēng)險(xiǎn)的數(shù)據(jù)大相徑庭。該研究旨在定量分析猶他地區(qū)滿足阿姆斯特丹Ⅰ或Ⅱ標(biāo)準(zhǔn)的林奇綜合征的家庭患病情況，并研究家庭成員及其親屬患結(jié)腸癌和結(jié)腸外癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

在該項(xiàng)基于總體人群的研究中，猶他州人口數(shù)據(jù)庫(kù)中共確定了符合阿姆斯特丹Ⅰ和Ⅱ標(biāo)準(zhǔn)的202個(gè)家庭。其中，符合阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)的所有家庭成員及其一級(jí)親屬、二級(jí)親屬和一級(jí)堂表親屬的癌癥診斷均通過(guò)猶他癌癥登記處證實(shí)。

主要研究終點(diǎn)為，比較親屬中觀察到的患癌率與猶他州人口數(shù)據(jù)庫(kù)內(nèi)預(yù)計(jì)的癌癥發(fā)病率，評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)化的發(fā)病率(SMR)。

共有202個(gè)家庭符合林奇綜合征的阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)，占全州所有結(jié)直腸癌的2.6%;其中59個(gè)家庭同時(shí)符合阿姆斯特丹Ⅰ標(biāo)準(zhǔn)和Ⅱ標(biāo)準(zhǔn)。在符合阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)的家庭中，一級(jí)親屬患癌的比例明顯升高，包括結(jié)直腸癌(SMR=10.10)、子宮內(nèi)膜癌(SMR=5.89)、胃癌(SMR=2.90)、小腸癌(SMR=7.72)、前列腺癌(SMR=1.94)、腎癌(SMR=3.22)、膀胱癌(SMR=1.62)、甲狀腺癌(SMR=2.26)和非霍奇金淋巴瘤(SMR=2.10)。

在符合阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)的家系中，二級(jí)親屬患結(jié)腸癌(SMR=4.31)和子宮內(nèi)膜癌(SMR=2.70)的風(fēng)險(xiǎn)較高，一級(jí)堂表親屬患結(jié)腸癌(SMR=1.85)和子宮內(nèi)膜癌(SMR=1.50)的風(fēng)險(xiǎn)也較高。

(編譯 張?jiān)史?審校 徐建明)