2018年，全球估計(jì)有480萬新發(fā)病例和340萬死亡病例，胃腸道腫瘤占全球癌癥發(fā)病率的四分之一以上（26%），占所有癌癥相關(guān)死亡的三分之一以上（35%）。

盡管美國食品和藥物管理局（FDA）已經(jīng)批準(zhǔn)了幾種基于糞便的檢測和SEPT9基因甲基化血液檢測來檢測結(jié)腸直腸癌，但目前還沒有FDA批準(zhǔn)的多種胃腸道癌癥的早期檢測方法。

中國的一項(xiàng)前瞻性研究調(diào)查了一種無創(chuàng)、多靶點(diǎn)糞便DNA甲基化檢測用于早期發(fā)現(xiàn)和定位多種胃腸道癌癥的方法，發(fā)現(xiàn)該檢測可以早期發(fā)現(xiàn)和識別胃腸道癌癥的起源組織。研究結(jié)果在日前于日本舉行的2023年ASCO突破會議上報(bào)告。（摘要號41）。

研究者前瞻性地招募了124例未接受治療的胃腸道癌癥患者，以及92名每3年接受胃腸道癌癥相關(guān)檢查的健康對照者。胃腸道惡性腫瘤的類型包括結(jié)直腸癌、胃癌、食管癌、胰腺癌和壺腹癌。

研究者使用糞便DNA提取試劑盒，從含有5 g新鮮糞便和25 ml留樣劑溶液的混合物上清中提取糞便DNA。然后，研究者使用EZ DNA甲基化試劑盒對樣本進(jìn)行亞硫酸鹽轉(zhuǎn)化，然后使用糞便DNA多靶點(diǎn)甲基化測定試劑盒對其進(jìn)行處理，以定量聚合酶鏈反應(yīng)檢測糞便DNA三個靶點(diǎn)區(qū)域的甲基化水平，包括PDX1、COL4A2-1和FGF5基因。

根據(jù)研究方案的指導(dǎo)原則，陽性結(jié)果定義為三個基因中的任何一個的ΔCt值[ΔCt=Ct（靶基因）-Ct（GAPDH）]<10。構(gòu)建單個胃腸道腫瘤的多重logistic回歸模型，包括每個基因的?Ct值，以校正胃腸道腫瘤的起源組織。

總體而言，124例患者中有98例（79%）癌癥檢測呈陽性，92名健康對照者中有88名（96%）檢測呈陰性。按癌型分，結(jié)直腸癌（24/34）、胃癌（19/23）、食管癌（18/24）、胰腺癌（17/21）和壺腹癌（20/22）的陽性率分別為71%、83%、75%、81%和91%。

研究者還發(fā)現(xiàn)，在4名陽性健康對照者中，3人被診斷為晚期腺瘤，1人是孕婦。多元logistic回歸模型對結(jié)直腸癌的敏感性為88%（30/34），胃癌為91%（21/23），食管癌為88%（21/24），胰腺癌為90%（19/21），壺腹癌為95%（21/22）。

研究者總結(jié)道指出，多靶點(diǎn)糞便DNA甲基化分析可以在早期準(zhǔn)確地檢測和識別胃腸道癌癥的起源組織。

（編譯 高媛）