西班牙巴塞羅那瓦爾德希伯倫腫瘤研究所Saura等報告，在妊娠期間或產(chǎn)后被診斷患有乳腺癌女性的母乳中可能含有循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）。研究者指出，ctDNA可以通過母乳中的液體活檢發(fā)現(xiàn)，或可作為產(chǎn)后乳腺癌早期診斷的新工具。（Cancer Disc. 2023年10月5日在線版）

研究者表示，在這項技術(shù)應(yīng)用到實踐之前，這些結(jié)果需要在更多的患者中得到證實，但迄今為止發(fā)表的結(jié)果令人鼓舞，為年輕女性和母親這一特別敏感人群的乳腺癌早期診斷提供了一種潛在的新工具。

瓦爾德希伯倫大學(xué)醫(yī)院乳腺科設(shè)有一個專門的多學(xué)科部門，為妊娠期間或產(chǎn)后診斷為乳腺癌的婦女提供治療。Saura評論說：“在這個部門運(yùn)作的這些年里，我們觀察到在妊娠期間，特別是在產(chǎn)后被診斷出的乳腺癌患者預(yù)后較差，因為他們是在疾病晚期才被確診的?！?/p>

研究人員收集了15例在妊娠期間或產(chǎn)后診斷為乳腺癌患者的母乳和血液樣本，以及母乳喂養(yǎng)的健康女性的母乳和血液樣本。研究者使用二代測序和液滴數(shù)字PCR（聚合酶鏈反應(yīng)）分析母乳和血液樣本。結(jié)果發(fā)現(xiàn)母乳中有腫瘤起源的游離ctDNA。在15例患者中的13例母乳樣本中，乳腺癌患者的腫瘤被檢測到突變。而在同時采集的血液樣本中，只在其中一人中檢測到ctDNA。

妊娠期間和懷孕后乳房發(fā)生的生理變化使腫瘤更難被發(fā)現(xiàn)。研究者還觀察到，從生物學(xué)角度來看，產(chǎn)后腫瘤更具侵襲性。

基于公開數(shù)據(jù)，研究人員設(shè)計了VHIO-YWBC基因面板以檢測45歲前診斷為乳腺癌的女性中最常見的突變。該檢測方法發(fā)現(xiàn)“靈敏度超過70%，特異性為100%”。

研究解讀

研究者表示，這一檢測將來可以作為產(chǎn)后乳腺癌早期診斷的一種方法。就像對所有新生兒進(jìn)行腳跟穿刺一樣，也可以考慮在所有女性出生后收集母乳樣本進(jìn)行乳腺癌篩查。

要確認(rèn)將母乳作為一種新的液體活檢樣本在產(chǎn)后進(jìn)行早期乳腺癌的檢測，下一步就是對數(shù)千名婦女進(jìn)行這種無創(chuàng)檢查。根據(jù)最近公布的結(jié)果，研究人員正在啟動一項研究，收集全球5000名40歲或以上妊娠的健康女性的母乳樣本，或任何年齡攜帶增加乳腺癌風(fēng)險的突變（BRCA1，BRCA2，PALB2或RAD51C/D）。

該研究結(jié)果為未來使用母乳作為一種新的液體活檢樣本來源打開了大門，可以使用無創(chuàng)技術(shù)在產(chǎn)后早期檢測乳腺癌。

（編譯 劉敏）