美國華盛頓大學Swisher等報告，在遠程基因檢測中，所有參與者均不予個體化的檢測前遺傳咨詢，無致病性變異（PV）者均不予個體化的檢測后遺傳咨詢，對檢測后心理痛苦方面的影響結果是相近的。（JAMA Oncol. 2023年9月14日在線版） 

為了評估遠程基因檢測時不予檢測前和/或檢測后的遺傳咨詢是否會增加痛苦情緒（即，對癌癥易感性檢測人而言，遺傳咨詢開展到何種程度才是“恰到好處的”），該項4臂隨機非劣效性試驗（MAGENTA）于檢測后3個月和12個月時測評了檢測前和/或檢測后個體化遺傳咨詢對參與者痛苦情緒的影響。參與者是于2017年4月27日至2020年9月29日通過社交媒體和傳統媒體招募的，為講英語的、≥30歲的美國女性居民，她們可通過互聯網訪問衛(wèi)生保健專業(yè)人員。

在家族史隊列，參與者有乳腺癌或卵巢癌的個人病史或家族史。在家族PV隊列，參與者具有1名攜帶可成藥癌癥易感基因PV的親屬。

參與者完成了基線問卷，觀看了教育視頻，并被隨機分配到4個組中的1個：對照組（C組）有檢測前和/或檢測后的遺傳咨詢；A組沒有檢測前或檢測后的遺傳咨詢；B組只有檢測后的遺傳咨詢；D組只有檢測前的遺傳咨詢。

主要終點為在收到檢測結果3個月后通過事件量表評估的痛苦情況。次要終點包括檢測完成度、焦慮、抑郁和決策后悔的情況。 

結果顯示，共納入3839名女性，中位年齡為44歲（22~91歲），其中大部分為非西班牙裔白人且接受過大學教育，3125名被歸入家族史隊列，714名被歸入家族PV隊列。

在家族史隊列的初步分析中，所有試驗組在3個月評估時檢測結果對心理痛苦情況的影響均呈非劣效性。在3個月時，焦慮、抑郁或決策后悔均無顯著差異。至少對于一些檢測結果為陰性的低風險患者而言，沒有個性化遺傳咨詢的護理模式在近期心理痛苦方面具有非劣效性，并可能為沒有遺傳咨詢的個體提供基因檢測的選擇。

檢測完成度最高的情況見于未予檢測前咨詢的兩個組。然而，在所有組別中，檢測完成率的下降與非西班牙裔黑人，以及基線時更高的焦慮程度和更高的抑郁程度均相關。

研究解讀

美國Dana-Farber癌癥研究所Rana教授表示，癌癥遺傳學基因檢測在沒有癌癥診斷的個體中未被充分應用，只有10%的有遺傳性乳腺癌和卵巢癌病史的個體完成了基因檢測。由于目前遺傳咨詢工作人員的限制，特別是在服務水平低下的農村地區(qū)，需要一種不太費力的、以患者為中心的遺傳性癌癥風險評估方法作為改善遺傳信息獲取的手段。

臨床醫(yī)生或保險公司不應將MAGENTA試驗的結果解讀為“遺傳咨詢缺乏價值”（尤其是檢測后咨詢），因為該試驗無法評估這一點?；驒z測結果的誤用和曲解并不少見，基因咨詢師在教育患者和臨床醫(yī)生方面的作用是至關重要的。

我們的目標應該是使用“恰到好處”的方法為尋求遺傳信息的不同風險個體和癌癥患者提供遺傳信息，同時改善信息的可及性和可用性，以幫助患者做出重要的決定。

（編譯 田啟龍）