美國哈佛大學陳曾熙公共衛(wèi)生學院Brantley等報告的隊列研究結果表明，沒有種系致病變異的年輕乳腺癌（BC）幸存者在診斷后的前10年發(fā)生第二原發(fā)性乳腺癌（SPBC）的風險較低。種系基因檢測的結果可以為該人群的治療決策和隨訪提供信息。（JAMA Oncol. 2024年4月11日在線版）

既往數(shù)據(jù)表明，在40歲或以下被診斷為原發(fā)性BC的女性發(fā)生SPBC的風險高于首次原發(fā)性乳腺癌確診時年齡較大的女性。

該研究的目的是了解年輕BC患者發(fā)生SPBC的累計發(fā)病率及危險因素的特征。

2006年8月到2015年6月，該項前瞻性年輕女性乳腺癌研究入組1297例年齡在40歲或以下的被診斷為0~Ⅲ期的BC女性。

通過患者調(diào)查和病歷回顧，研究收集了人口統(tǒng)計、基因檢測、治療和結果數(shù)據(jù)；在確定SPBC的累計發(fā)病率時，使用時間-事件分析來解釋競爭風險，并使用Fine-Gray亞分布風險模型來評估臨床因素與SPBC風險之間的相關性。數(shù)據(jù)分析時間為2023年1月至5月。主要結局為5年和10年SPBC的累計發(fā)病率。

共有685例0~Ⅲ期BC女性（原發(fā)性BC診斷時的平均年齡為36歲）被納入分析，這些患者接受單側(cè)乳房切除術或乳房腫瘤切除術作為BC的首次手術治療。中位隨訪10.0年（IQR：7.4~12.1年），17例（2.5%）患者出現(xiàn)SPBC，其中2例患者在乳房腫瘤切除術后發(fā)生同側(cè)BC。

從原發(fā)性BC診斷到SPBC的中位時間為4.2年（IQR：3.3~5.6年）。在577例接受基因檢測的女性中，未攜帶致病變異的女性（12/544）10年患SPBC的風險為2.2%，攜帶致病變異的女性（3/33）10年患SPBC的風險為8.9%。

在多變量分析中，致病變異攜帶者患SPBC的風險高于非攜帶者（sHR=5.27，95%CI 1.43~19.43），原發(fā)性原位BC女性的該風險高于浸潤性BC的女性（sHR=5.61，95%CI 1.52~20.70）。

（編譯 郝運來）