美國Dana-Farber癌癥研究所Sandoval等觀察到導管原位癌（DCIS）、HR+和HER2+乳腺癌的發(fā)生率很高；盡管進行了適當?shù)闹委?，但HR+/HER2-Luminal腫瘤的預后較差。在進一步的研究中證實這些發(fā)現(xiàn)可能對Li-Fraumeni綜合征（LFS）合并乳腺癌（BC）的治療有意義。（J Natl Cancer Inst. 2024年4月3日在線版）

最近，一項大型國際隊列研究了早期BC合并LFS患者的共同特征。這項多中心隊列研究納入了2002~2022年確診的、攜帶種系TP53致病性變異或疑似TP53致病性變異的、非轉移性BC女性患者。臨床和遺傳數(shù)據(jù)來自機構登記和臨床圖表。描述性統(tǒng)計用于總結比例和差異。研究者采用Kaplan-Meier方法分析異時性對側乳腺癌（CBC）風險、輻射誘導的肉瘤風險和無復發(fā)生存期（RFS）。

在227例符合研究標準的女性患者中，首次診斷為BC的中位年齡為37歲（21~71歲），11.9%為雙側同時發(fā)病的BC，18.1%僅為DCIS?？偣灿?66例（73.1%）接受了乳房切除術，其中67例在第一次BC手術時接受了雙側乳房切除術。在保留乳腺組織的患者中，5年CBC率為25.3%。在186例浸潤性腫瘤中，Ⅰ~Ⅱ期占72.1%，48.9%的淋巴結陰性，最常見的亞型為HR+/HER2-（40.9%）和HR+/HER2 +（34.4%）。

在中位隨訪69.9個月（IQR：32.6~125.9個月）時，侵襲性HR+/HER2-疾病在各亞型中復發(fā)風險最高（5年RFS率為61.1%，P=0.0012）。在接受放射治療的患者（79例）中，5年輻射誘導的肉瘤發(fā)生率為4.8%。

（編譯 郝運來）