英國癌癥研究所Rowlands等報告，一些反映“人群型”乳腺癌的指標將為定義適當?shù)幕蚣峁┬畔ⅲ芯空邔⒗^續(xù)擴展到生殖系檢測，以確定更多未選擇的人群型乳腺癌病例。（Ann Oncol. 2024年7月8日在線版）

生殖系基因檢測，以前僅限于家族性和年輕發(fā)病的乳腺癌，現(xiàn)在越來越廣泛地提供給大型腫瘤診所的“人群型”乳腺癌患者，其中包括基因的廣泛差異性檢測。

三項基于人群的病例對照研究（BRIDGES、CARRIERS和UK Biobank）被予加權(quán)薈萃分析，共包括101 397例乳腺癌女性和312 944名非乳腺癌女性，以量化分析37種假定的乳腺癌易感基因（BCSG）在未選擇的“人群型”乳腺癌病例中的致病變異（PV）頻率及其與乳腺癌、與其亞型的相關(guān)性。

BRCA1（OR=8.73，95%CI 7.47~10.20；1/101），BRCA2（OR=5.68，95%CI 5.13~6.30；1/68）和PALB2（OR=4.30，95%CI 3.68~5.03；1/187）的人群型乳腺癌病例接受了優(yōu)勢比（OR）和PV頻率的meta分析。亞組分析顯示，CHEK2（OR=2.40，95%CI 2.21~2.62；1/73）和ATM（OR=2.16，95%CI 1.93~2.41；1/132）的人群型亞組與ER陽性疾病有較強的相關(guān)性。在RAD51C（OR=1.53，95%CI 1.15~2.04；1/913）、RAD51D（OR=1.76，95%CI 1.15~2.41；1/1079）和BARD1（OR=2.34，1.85~2.97；1/672）的人群型亞組中，PV的關(guān)聯(lián)程度和頻率較低；PV頻率和相關(guān)性僅在三陰性乳腺癌亞組中略微偏高。

在“人群型”乳腺癌病例中，“綜合征型”BCSG TP53（1/1844）、STK11（1/11525）、CDH1（1/2668）、PTEN（1/3755）和NF1（1/1470）的PV頻率非常低，相關(guān)指標也適度變化，OR值從TP53中的3.62（95%CI 1.98~6.61）降至STK11中的1.60（95%CI 0.48~5.30）。

（編譯 楊自在）