美國(guó)密歇根大學(xué)Katz等報(bào)告，許多有遺傳咨詢和檢測(cè)適應(yīng)證的女性乳腺癌幸存者沒(méi)有接受檢測(cè)。但那些接受檢測(cè)的人會(huì)根據(jù)測(cè)試結(jié)果的臨床相關(guān)性聯(lián)系家庭成員。很少有患者接受直接面向消費(fèi)者的癌癥基因檢測(cè)（DTCt），這表明這些檢查不能替代乳腺癌幸存者的臨床檢查。（J Clin Oncol. 2024年7月15日在線版）

該研究的目的是探討乳腺癌患者接受基因檢測(cè)的情況及與親屬就檢測(cè)結(jié)果的溝通情況。

該研究納入了報(bào)告給喬治亞州和洛杉磯縣SEER登記處的、2014~2015年被診斷為早期乳腺癌的20~79歲女性，在診斷后約7個(gè)月和6年時(shí)進(jìn)行調(diào)查（1412例）。該研究詢問(wèn)了有關(guān)遺傳咨詢、檢測(cè)以及與親屬溝通結(jié)果的情況。研究者在診斷和隨訪調(diào)查（FUP）時(shí)根據(jù)臨床指南將女性歸類(lèi)為檢測(cè)的適應(yīng)證。

共有47.4%的人在任何時(shí)候都有基因檢測(cè)的適應(yīng)證：其中28.0%在基線時(shí)有適應(yīng)證，另外19.4%僅在FUP時(shí)有適應(yīng)證；71.9%（95%CI 67.4%~76.4%）基線時(shí)有適應(yīng)證的患者報(bào)告了基因檢測(cè)結(jié)果，53.3%（95%CI 47.3%~59.2%）僅在FUP時(shí)有適應(yīng)證的患者報(bào)告了基因檢測(cè)結(jié)果，35.0%（95%CI 31.6%~38.4%）無(wú)適應(yīng)證的患者報(bào)告了基因檢測(cè)結(jié)果（P<0.001）。在控制年齡和臨床適應(yīng)證的情況下，種族或民族的檢測(cè)結(jié)果沒(méi)有顯著差異（P=0.239），遺傳咨詢的結(jié)果相似。只有3.4%的幸存者進(jìn)行了DTCt。報(bào)告致病性變異（62例）的受檢者比報(bào)告意義未知變異（49例）或陰性結(jié)果（419例）的受檢者更有可能與大多數(shù)或所有一級(jí)成年親屬談?wù)摶驒z測(cè)：分別為62.7%、38.8%和38.0%（P<0.001）。

（編譯 楊自在）