美國(guó)MD安德森癌癥中心Wanis等報(bào)告的隊(duì)列研究顯示，盡管接受保乳治療的、攜帶致病性BRCA1/2變異的乳腺癌女性患同側(cè)和對(duì)側(cè)乳腺癌事件的風(fēng)險(xiǎn)高于平均水平，但大多數(shù)女性沒有發(fā)生其他癌癥事件，并且仍然沒有進(jìn)行雙側(cè)乳房切除術(shù)。這些發(fā)現(xiàn)可能有助于告知BRCA變異攜帶者選擇保留乳房。（JAMA Netw Open. 2024; 7: e2418486.）

盡管大多數(shù)BRCA相關(guān)乳腺癌患者會(huì)選擇雙側(cè)乳房切除術(shù)，但目前的指南支持將保乳治療作為一種選擇。隨著基因檢測(cè)適應(yīng)證的擴(kuò)大和靶向治療的出現(xiàn)，了解保乳治療在選擇保乳的患者群體中的結(jié)果是很重要的。

該研究的目的是探討接受保乳治療的BRCA相關(guān)乳腺癌患者的臨床結(jié)局，包括同側(cè)和對(duì)側(cè)癌癥事件的風(fēng)險(xiǎn)以及免于雙側(cè)乳房切除后的生存期。

本隊(duì)列研究在一個(gè)單一機(jī)構(gòu)的國(guó)家綜合癌癥中心進(jìn)行，包括172例從前瞻性維護(hù)的數(shù)據(jù)庫中確定的具有致病性BRCA1/2變異的婦女，這些患者在1977年1月1日至2021年12月31日接受保乳治療。

主要結(jié)局是比較BRCA1和BRCA2攜帶者的臨床和病理特征，計(jì)算總生存期、免于雙側(cè)乳房切除術(shù)的生存期、無遠(yuǎn)端疾病生存期、同側(cè)乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)和對(duì)側(cè)癌癥風(fēng)險(xiǎn)。

結(jié)果該隊(duì)列包括172例女性（平均年齡47.1歲±11.7歲），其中42例（24.4%）在40歲前被診斷為乳腺癌。與BRCA2變異攜帶者（80例）相比，BRCA1變異攜帶者（92例）在乳腺癌診斷時(shí)更年輕，腫瘤更傾向于晚期，更容易出現(xiàn)激素受體陰性和分級(jí)會(huì)更高。中位隨訪11.8年（IQR：5.7~18.2年），10年生存估計(jì)值為：總生存率為88.5%（95%CI 83.1%~94.2%），免于雙側(cè)乳房切除術(shù)生存率為70.7%（95%CI 63.3%~78.9%）；10年風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)值為：發(fā)生同側(cè)乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)概率為12.2%（95%CI 5.8%~18.2%），對(duì)側(cè)癌風(fēng)險(xiǎn)為21.3%（95%CI 13.3%~28.6%）。隨訪10年后，風(fēng)險(xiǎn)繼續(xù)增加。 （編譯 郭峰）