西班牙巴倫西亞大學Martínez-Castedo等報告，雖然基于腫瘤先驗分析的微小殘留疾?。∕RD）檢測目前提供了更高的準確性，但由于便利性和改進的性能指標，基于腫瘤未知分析的檢測也受到關注。在正在進行的臨床試驗中，新技術的整合可能會重新定義結(jié)直腸癌（CRC）中MRD檢測的最佳方法，為更個性化和適應性的患者管理分析鋪平道路。（Ann Oncol. 2024年12月13日在線版）

循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）分析已成為一種檢測CRC患者MRD的微創(chuàng)工具。這使得動態(tài)風險分層、早期復發(fā)檢測和優(yōu)化術后治療成為可能?；赾tDNA的MRD檢測有兩種主要方法：腫瘤先驗分析，通過初始組織測序來識別腫瘤特異性突變，以指導ctDNA監(jiān)測；腫瘤未知分析，利用預定義的面板直接從血漿中檢測常見的癌癥相關基因組或表觀基因組改變，而無需事先進行組織分析。關于哪種方法在敏感性、特異性、成本效益和臨床可行性方面更優(yōu)的爭論仍未解決。

本綜述總結(jié)了截至2024年11月發(fā)表的研究，探討了腫瘤先驗和腫瘤未知方法在CRC ctDNA分析中的效用和性能。研究還評估了每種方法的優(yōu)勢和局限性，重點關注敏感性、特異性和臨床結(jié)局。

這兩種分析在CRC患者術后風險分層和指導輔助化療決策方面均顯示出臨床實用性。腫瘤先驗的方法通常在預測復發(fā)方面表現(xiàn)出優(yōu)越的敏感性和特異性，這歸功于其個性化的腫瘤概況設計。然而，這些方法受到需要預先組織測序和較高相關成本的限制。相比之下，腫瘤未知的方法提供了更廣泛的適用性，因為它們只依賴于血漿分析，盡管敏感性相對較低。包括片段組學和多組學集成在內(nèi)的技術進步正在擴大基于ctDNA的MRD檢測的能力，增強了這兩種方法的性能。

（編譯 李暢）