西班牙巴倫西亞大學(xué)Martínez-Castedo等報(bào)告，雖然基于腫瘤先驗(yàn)分析的微小殘留疾病（MRD）檢測目前提供了更高的準(zhǔn)確性，但由于便利性和改進(jìn)的性能指標(biāo)，基于腫瘤未知分析的檢測也受到關(guān)注。在正在進(jìn)行的臨床試驗(yàn)中，新技術(shù)的整合可能會重新定義結(jié)直腸癌（CRC）中MRD檢測的最佳方法，為更個(gè)性化和適應(yīng)性的患者管理分析鋪平道路。（Ann Oncol. 2024年12月13日在線版）

循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）分析已成為一種檢測CRC患者M(jìn)RD的微創(chuàng)工具。這使得動態(tài)風(fēng)險(xiǎn)分層、早期復(fù)發(fā)檢測和優(yōu)化術(shù)后治療成為可能?；赾tDNA的MRD檢測有兩種主要方法：腫瘤先驗(yàn)分析，通過初始組織測序來識別腫瘤特異性突變，以指導(dǎo)ctDNA監(jiān)測；腫瘤未知分析，利用預(yù)定義的面板直接從血漿中檢測常見的癌癥相關(guān)基因組或表觀基因組改變，而無需事先進(jìn)行組織分析。關(guān)于哪種方法在敏感性、特異性、成本效益和臨床可行性方面更優(yōu)的爭論仍未解決。

本綜述總結(jié)了截至2024年11月發(fā)表的研究，探討了腫瘤先驗(yàn)和腫瘤未知方法在CRC ctDNA分析中的效用和性能。研究還評估了每種方法的優(yōu)勢和局限性，重點(diǎn)關(guān)注敏感性、特異性和臨床結(jié)局。

這兩種分析在CRC患者術(shù)后風(fēng)險(xiǎn)分層和指導(dǎo)輔助化療決策方面均顯示出臨床實(shí)用性。腫瘤先驗(yàn)的方法通常在預(yù)測復(fù)發(fā)方面表現(xiàn)出優(yōu)越的敏感性和特異性，這歸功于其個(gè)性化的腫瘤概況設(shè)計(jì)。然而，這些方法受到需要預(yù)先組織測序和較高相關(guān)成本的限制。相比之下，腫瘤未知的方法提供了更廣泛的適用性，因?yàn)樗鼈冎灰蕾囉谘獫{分析，盡管敏感性相對較低。包括片段組學(xué)和多組學(xué)集成在內(nèi)的技術(shù)進(jìn)步正在擴(kuò)大基于ctDNA的MRD檢測的能力，增強(qiáng)了這兩種方法的性能。

（編譯 李暢）