韓國(guó)蔚山大學(xué)醫(yī)學(xué)院牙山醫(yī)學(xué)中心Jeong等報(bào)告，在血尿患者中，尿DNA甲基化檢測(cè)實(shí)驗(yàn)對(duì)高級(jí)別或浸潤(rùn)性膀胱癌的診斷敏感性為89%，其特異性優(yōu)于NMP22檢測(cè)實(shí)驗(yàn)或尿細(xì)胞學(xué)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)。雖然該檢測(cè)實(shí)驗(yàn)具有極好的陰性預(yù)測(cè)值，但其陽(yáng)性預(yù)測(cè)值僅為次優(yōu)。（JAMA Oncol. 2025年1月30日在線版）

膀胱癌的早期診斷需要一種準(zhǔn)確的非侵入性生物標(biāo)志物試驗(yàn)。為了評(píng)價(jià)尿DNA甲基化檢測(cè)實(shí)驗(yàn)（PENK甲基化）的性能，并與核基質(zhì)蛋白22（NMP22）檢測(cè)實(shí)驗(yàn)或尿細(xì)胞學(xué)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)的診斷準(zhǔn)確性進(jìn)行比較，該項(xiàng)前瞻性多中心研究在韓國(guó)10個(gè)站點(diǎn)納入2022年3月11日至2024年5月30日在3個(gè)月內(nèi)接受膀胱鏡檢查的≥40歲的血尿患者數(shù)據(jù)，使用尿DNA甲基化檢測(cè)實(shí)驗(yàn)對(duì)參與者進(jìn)行膀胱癌評(píng)估。

主要終點(diǎn)是尿DNA甲基化檢測(cè)實(shí)驗(yàn)對(duì)高級(jí)別或浸潤(rùn)性膀胱癌診斷的敏感性和特異性。次要終點(diǎn)包括檢測(cè)總體膀胱癌（所有分期和級(jí)別）的準(zhǔn)確性，以及尿DNA甲基化檢測(cè)實(shí)驗(yàn)對(duì)比和NMP22檢測(cè)實(shí)驗(yàn)或尿細(xì)胞學(xué)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)在膀胱癌診斷方面的敏感性和特異性。

結(jié)果顯示：1099例參與者的平均年齡為65歲±10歲，其中男性614例（55.9%）；219例患膀胱癌，176例患高級(jí)別或浸潤(rùn)性膀胱癌。尿DNA甲基化檢測(cè)實(shí)驗(yàn)對(duì)高級(jí)別或浸潤(rùn)性膀胱癌診斷的敏感性和特異性分別為89.2%（95%CI 84.6%~93.8%）和87.8%（95%CI 85.6%~89.9%），對(duì)總體膀胱癌診斷的敏感性和特異性分別為78.1%（95%CI 72.6%~83.6%）和88.8%（95%CI 86.7%~90.8%），對(duì)高級(jí)別或浸潤(rùn)性膀胱癌診斷的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為61.3%（95%CI 55.4%~67.3%），陰性預(yù)測(cè)值為97.6%（95%CI 96.6%~98.7%）。

與NMP22檢測(cè)實(shí)驗(yàn)或尿細(xì)胞學(xué)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)相比，尿DNA甲基化檢測(cè)實(shí)驗(yàn)對(duì)高級(jí)別或浸潤(rùn)性膀胱癌，以及總體膀胱癌的診斷均顯示出了顯著增高的敏感性。

 （編譯 梁若凡）