意大利熱那亞大學Lambertini等報告的全球性研究為年輕BRCA1和BRCA2攜帶者乳腺癌的不同臨床行為提供了證據(jù)。在健康個體中識別BRCA致病變異（PV）與早期乳腺癌診斷和較低的治療負擔以及更好的未校正總生存期（OS）相關。（J Clin Oncol. 2025年2月24日在線版）

該研究旨在根據(jù)BRCA基因特異性（BRCA1 vs. BRCA2），探討年輕BRCA攜帶者中乳腺癌的臨床行為及基因檢測時間（診斷前 vs. 診斷時）與預后的關系。

這是一項國際、多中心、以醫(yī)院為基礎的回顧性隊列研究，納入了2000年1月至2020年12月全球78個中心的4752例攜帶BRCA1或BRCA2種系致病/PV的患者，這些患者年齡在40歲或以下，被診斷為Ⅰ~Ⅲ期浸潤性乳腺癌。

與BRCA2攜帶者（1683例）相比，BRCA1攜帶者（3069例）更多地出現(xiàn)激素受體陰性（74.4% vs. 15.5%）和高級別（77.5% vs. 49.1%）腫瘤。研究者在BRCA1和BRCA2攜帶者中觀察到類似的結果，但隨著時間的推移，無病生存事件的模式和風險不同。

與診斷時檢測BRCA的患者（即確診前2個月至確診后6個月，1671例）相比，診斷前檢測的患者（即確診前2個月之前的任何時間，411例）腫瘤較小（T₁期：61.3% vs. 32.4%），淋巴結累及較少（N₀期：65.9% vs. 50.8%），化療較少（84.4% vs. 92.9%），腋窩清掃較少（37.5% vs. 47.4%）。

確診前檢測的患者OS（未校正：HR=0.61，95%CI 0.40~0.92）更好；然而，在校正腫瘤分期等潛在混雜因素后，該結果失去了統(tǒng)計學意義（校正后：HR=0.74，95%CI 0.47~1.15）。

 （編譯 胡一凡）