美國(guó)猶他大學(xué)Lawson-Michod等報(bào)告，雖然白人和黑人高級(jí)別漿液性卵巢癌患者大多數(shù)表型是一致的，但兩個(gè)人種還是有一些有臨床意義的表型差異，若得到進(jìn)一步研究證實(shí)，這些表型差異將對(duì)臨床決策很重要，也提示不能只針對(duì)白人患者進(jìn)行相應(yīng)的檢測(cè)。（Cancer Res. 2025年3月10日在線版 ）

高級(jí)別漿液性卵巢癌是最常見的卵巢癌類型。美國(guó)國(guó)家癌癥研究所（NCI）稱，由于缺乏明確的癥狀或有效的篩查方法，卵巢癌通常在晚期才被診斷出來。據(jù)估計(jì)，2024年有超過1.2萬名女性死于這種疾病。

美國(guó)全國(guó)范圍研究和私人研究一直致力于了解卵巢癌的原因和最佳治療方案。癌癥基因組圖譜是NCI發(fā)起的基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，它描述了33種癌癥類型的基因組成。

在泛腫瘤基因組分析中，研究者使用先進(jìn)的腫瘤測(cè)序技術(shù)來識(shí)別年齡在20~79歲被診斷為高級(jí)別漿液性卵巢癌患者的腫瘤特征；然后，將這些結(jié)果與癌癥基因組圖譜的結(jié)果進(jìn)行了比較，其中大多數(shù)高級(jí)別漿液性卵巢癌樣本來自白人患者，目的是了解特定人群在生存差異下的腫瘤是否存在差異。

研究者指出，之前對(duì)卵巢癌突變的描述主要是在白人人群中進(jìn)行的。該研究的獨(dú)特之處在于，它是第一個(gè)描述黑人高級(jí)別漿液性卵巢癌患者腫瘤突變的大型研究。這些群體之間的特征表現(xiàn)出相似的突變。但黑人患者的卵巢癌5年總生存率為43%，而美國(guó)所有黑人患者的5年總生存率為51%。該研究表明，這種差異不太可能用腫瘤本身的基因組成來解釋。

盡管如此，研究者還是發(fā)現(xiàn)了一些關(guān)鍵的不同之處。在對(duì)黑人患者的分析中，KRAS突變比白人患者更普遍。

從癌癥基因組圖譜來看，KRAS并沒有在高級(jí)別漿液性卵巢癌患者中作為一個(gè)顯著的突變出現(xiàn)。然而，僅僅因?yàn)镵RAS可能在黑人患者中更普遍，這也并不意味著它不存在于所有患有這種癌癥類型的人群中。如果得到證實(shí)，這可能是一個(gè)錯(cuò)失的治療機(jī)會(huì)。

此外，研究者發(fā)現(xiàn)，參與研究的黑人患者有更高的同源重組缺陷（HRD）患病率，這阻止了受損細(xì)胞的自我修復(fù)。HRD腫瘤對(duì)PARP抑制劑靶向治療敏感。

HRD狀態(tài)與更好的生存率相關(guān)，但黑人患者的死亡率高于其他患者。在這樣一個(gè)研究不足的人群中，卵巢癌的特征有望影響所有卵巢癌女性的臨床決策，并為這種疾病的靶向治療提供信息。。

研究者指出，該分析顯示了研究不同類型人群的重要性。在一個(gè)患者群體中發(fā)現(xiàn)的分子特征將使我們能找到對(duì)所有患者有效的藥物治療的潛在靶點(diǎn)，并改善每個(gè)人的卵巢癌狀況。

（編譯 趙穎諾）