南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院蔣奎榮教授等報(bào)告的一項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了游離細(xì)胞DNA（cfDNA）片段組學(xué)和機(jī)器學(xué)習(xí)在胰腺導(dǎo)管腺癌（PDAC）早期檢測(cè)中的有效性。該方法有望通過早期干預(yù)降低PDAC患者的死亡率，并可作為腫瘤診斷的突破。（J Clin Oncol. 2025年5月1日在線版）

PDAC以其高死亡率而聞名，通常在不可手術(shù)的晚期才被診斷出來。這突出了對(duì)創(chuàng)新和有效的早期檢測(cè)技術(shù)的迫切需要。本研究的重點(diǎn)是利用cfDNA片段組學(xué)整合先進(jìn)的機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)，以高精度識(shí)別早期PDAC。

該研究包括1167名參與者的廣泛隊(duì)列，從中收集血漿并進(jìn)行低深度全基因組測(cè)序。經(jīng)過嚴(yán)格的質(zhì)量評(píng)估，166例診斷為PDAC的個(gè)體和167名健康參與者被納入訓(xùn)練隊(duì)列，而驗(yàn)證隊(duì)列由112例PDAC患者和111名健康個(gè)體組成。另一組67例非惡性胰腺囊腫患者也被納入其中，以驗(yàn)證模型的準(zhǔn)確性。最后，兩個(gè)額外的外部驗(yàn)證隊(duì)列和一個(gè)額外的獨(dú)立早期數(shù)據(jù)集被用來評(píng)估模型的穩(wěn)健性。該分析使用片段組分析，整合拷貝數(shù)變化、片段大小、突變特征和使用機(jī)器學(xué)習(xí)分析的甲基化模式。

該模型在區(qū)分PDAC患者和對(duì)照組方面具有顯著的準(zhǔn)確性，訓(xùn)練數(shù)據(jù)集的AUC為0.992，驗(yàn)證數(shù)據(jù)集的AUC為0.987。在閾值為0.52時(shí)，訓(xùn)練集的敏感性為93.4%，特異性為95.2%。在驗(yàn)證數(shù)據(jù)集中，敏感性為97.3%，特異性為92.8%，而外部數(shù)據(jù)集的敏感性為90.91%，特異性為94.5%。

（編譯 鄧旭）