軟組織肉瘤的主要癥狀是局部腫塊，單純依靠X線，術(shù)前的診斷很困難，近年來(lái)影像學(xué)診斷的發(fā)展，如超聲、CT、MRI、核素掃描、PET-CT等檢查對(duì)術(shù)前的診斷有了很大的幫助。對(duì)手術(shù)計(jì)劃的選擇，術(shù)前治療效果的評(píng)估有了不可低估的作用。
（一）臨床檢查
無(wú)痛性腫塊是最主要的臨床癥狀和體征。軟組織肉瘤多深在，邊界不清，病史較短，或生長(zhǎng)迅速，常伴一些壓迫癥狀或骨侵犯。惡性者大約3%～5%的病人出現(xiàn)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，相對(duì)較晚出現(xiàn)遠(yuǎn)隔轉(zhuǎn)移，以肺轉(zhuǎn)移為主。
1.癥狀 對(duì)于軟組織肉瘤，從發(fā)現(xiàn)腫瘤到來(lái)醫(yī)院就診，一般幾個(gè)月以?xún)?nèi)的多見(jiàn)，但也有少數(shù)患者數(shù)年甚至是10余年的?？梢允菬o(wú)痛性的腫塊，一般生長(zhǎng)較快。臨床上可以看見(jiàn)生長(zhǎng)多年的腫塊突然增大，提示腫瘤惡性可能性大。
2.望診 一些表淺的腫瘤，皮膚的血管肉瘤可見(jiàn)多中心的血管竇樣病灶。神經(jīng)纖維瘤病可見(jiàn)典型的咖啡斑。上皮樣肉瘤可見(jiàn)于手足部的腱鞘，晚期可形成難治的潰瘍。
3.觸診 一般檢查腫瘤的大小、邊界、軟硬度、活動(dòng)度、有無(wú)壓痛、波動(dòng)是否存在，有無(wú)搏動(dòng)等。
侵襲性纖維瘤、惡性纖維組織細(xì)胞瘤：較硬，邊界不清，但惡性纖維組織細(xì)胞瘤內(nèi)有出血壞死時(shí)，可較柔軟，侵襲性纖維瘤可以有壓痛。
腺泡狀軟組織肉瘤：有彈性，可以觸及腫瘤的搏動(dòng)感。
橫紋肌肉瘤：有些病人可觸及較軟的腫塊，局部溫度較高。
（二）影像學(xué)檢查
大部分軟組織肉瘤的影像學(xué)可以提供腫瘤的深度、界限、與周?chē)M織的關(guān)系、腫瘤本身的密度值、腫物的性質(zhì)和血供情況等。根據(jù)以上信息可以判斷腫瘤性質(zhì)，同時(shí)為手術(shù)方案的設(shè)計(jì)和放化療的效果評(píng)估提供依據(jù)。
1.X線檢查 臨床上對(duì)于軟組織肉瘤的應(yīng)用，主要是了解腫瘤的部位、以及軟組織肉瘤內(nèi)的一些特殊變化，如腫瘤的分葉情況，腫瘤內(nèi)的骨化，軟組織內(nèi)的軟骨肉瘤、骨肉瘤等。
應(yīng)作胸片檢查是否有肺轉(zhuǎn)移。
2.超聲波檢查 超聲檢查的目的，確定腫瘤的存在及腫瘤本身和周?chē)年P(guān)系。超聲檢查可以顯示腫瘤的邊界、形態(tài)、內(nèi)部性質(zhì)等情況，臨床上對(duì)于深部的軟組織肉瘤，觸診不易發(fā)現(xiàn)，或者觸診不清時(shí)，行超聲檢查方便快捷。另外超聲可以引導(dǎo)對(duì)腫瘤的穿刺或針吸活檢。
3.CT檢查 CT檢查可以從橫斷面上顯示腫瘤，并攝片，從診斷及治療上對(duì)臨床醫(yī)生有較大幫助。CT用于軟組織腫瘤檢查分平掃和增強(qiáng)掃描兩種類(lèi)型。其診斷意義如下：腫瘤所在部位：皮下、肌肉間還是肌肉內(nèi)，與血管、神經(jīng)及骨的接近程度如何。確定腫瘤所見(jiàn)：境界如何，是清楚還是不清楚，內(nèi)部的構(gòu)造如何，有無(wú)骨化鈣化影。高透過(guò)性可見(jiàn)于囊腫，脂肪組織。通過(guò)CT值可以知道腫瘤的組織密度，對(duì)確定診斷有意義。增強(qiáng)掃描可見(jiàn)到腫瘤與重要血管的關(guān)系，腫瘤內(nèi)血運(yùn)的情況。
CT檢查還對(duì)指導(dǎo)手術(shù)的設(shè)計(jì)、切除的范圍有幫助?？梢詮腃T片上看到腫瘤侵犯的范圍及與血管的關(guān)系，在手術(shù)前可以有一個(gè)估計(jì)。
對(duì)術(shù)前放療的病人可以從CT上明確放療的范圍、照射的方向，根據(jù)腫瘤對(duì)周?chē)慕?rùn)強(qiáng)度決定照射野的大小。
對(duì)治療效果的判定，可以在腫瘤化療及放療結(jié)束后，從CT上判定化療、放療是否有效、腫瘤縮小證明化療、放療有效。
4.MRI檢查 與CT相比由于MRI可以在矢狀面上成像，對(duì)腫瘤從立體角度觀察又多了一種方法。與CT相比對(duì)各種軟組織的分辨率很高，優(yōu)于超聲及CT，圖像與組織成分密切相關(guān)，組織定性?xún)?yōu)于CT，但是MRI對(duì)骨骼、鈣化性病變顯示不如CT。
由于MRI的特點(diǎn)，在軟組織腫瘤的診斷上，可清楚的顯示腫瘤的范圍，腫瘤周?chē)乃[組織?？梢詮腗RI上了解到腫瘤內(nèi)部結(jié)構(gòu)，是否有出血、囊變及壞死，對(duì)惡性腫瘤還是良性腫瘤的鑒別診斷有幫助。
MRI還可以指導(dǎo)手術(shù)的設(shè)計(jì)，切除的范圍，對(duì)化療、放療后的病人還可從MRI上觀察治療是否有效。
另外對(duì)早期的骨破壞MRI比X線發(fā)現(xiàn)早。對(duì)軟組織肉瘤的侵犯及骨的轉(zhuǎn)移早期診斷有幫助。
5.血管造影 血管造影的目的是了解血管和腫瘤的關(guān)系，是否與較大血管有黏連，對(duì)判定是否需血管移植或行人工血管替代有指導(dǎo)意義。
從影像上可見(jiàn)到的腫瘤血管變化可以有動(dòng)脈偏位，動(dòng)脈擴(kuò)張，腫瘤內(nèi)血管網(wǎng)增生，動(dòng)靜脈短路，動(dòng)脈狹窄，血管閉塞，血管池等。從治療意義上看，血管造影的同時(shí)可以行化療，可以將供瘤血管栓塞以減少手術(shù)時(shí)的出血。另外化療后的血管造影可顯示化療是是否有效，如果化療后血管造影顯示腫瘤血管影像減少便證明化療有效。
（三）病理學(xué)檢查
病理組織學(xué)診斷  軟組織肉瘤的診斷最終由病理學(xué)檢查來(lái)確定，根據(jù)病理結(jié)果知道腫瘤的生物學(xué)特性，推測(cè)患者的預(yù)后，適當(dāng)?shù)闹委熡?jì)劃可以確定。對(duì)于臨床醫(yī)生，正確的病理材料的取得是十分重要的。
臨床常見(jiàn)的活檢術(shù)包括：
1.切除活檢 腫瘤全部連同包膜一起切除，在較小的腫瘤比較容易做到，送病理檢查。如果為良性腫瘤進(jìn)一步的治療便無(wú)必要，如果結(jié)果為惡性腫瘤，要根據(jù)腫瘤浸潤(rùn)的程度，決定是否要做補(bǔ)充切除手術(shù)，或做放療、化療。
2.切開(kāi)活檢 這對(duì)于較大的腫瘤，惡性可能性大的腫瘤采取的方法。選擇適當(dāng)部位，切開(kāi)腫瘤的被膜，進(jìn)入腫瘤，要注意這種方法取病理，動(dòng)作要輕巧，盡量不污染通過(guò)切口的健康組織。另外，腫瘤周?chē)醒装Y反應(yīng)，不要只取反應(yīng)層的組織，使診斷有誤，最好的方法是取下組織送冰凍病理檢查，證明確定取到腫瘤組織，才可關(guān)閉切口，取病理的切口要嚴(yán)密縫合，保證傷口一期愈合，另外取病理的切口要考慮到下次手術(shù)切除的方便，設(shè)計(jì)好切口和入路。詳細(xì)報(bào)告等待石蠟結(jié)果，待診斷明確后擇期手術(shù)治療。
3.針吸活檢 針吸活檢的優(yōu)點(diǎn)是方法簡(jiǎn)便，損傷小，可判斷良、惡性。這種檢查要求操作熟練，穿刺準(zhǔn)確，否則穿刺材料不對(duì)，有誤診的危險(xiǎn)存在。對(duì)較深的腫物可在超聲的引導(dǎo)下穿刺。
1）粗針針吸活檢：選擇適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)（術(shù)前短期內(nèi)實(shí)施）和部位（進(jìn)針點(diǎn)設(shè)計(jì)在準(zhǔn)備切除的皮膚上），經(jīng)局麻后，使用適宜口徑的套管針刺入瘤內(nèi)。進(jìn)入腫物外的包膜或假包膜后，至獲得滿(mǎn)意的瘤體組織為止。穿刺中切勿突破腫瘤其他部位，避免損傷鄰近部位重要結(jié)構(gòu)及避免腫瘤播散。診斷的準(zhǔn)確率在60%～96%。
2）細(xì)針針吸活檢：隨著細(xì)胞學(xué)檢查方法和軟組織肉瘤診斷水平的不斷提高，細(xì)針吸活檢的方法在臨床應(yīng)用逐漸增多。細(xì)針吸活檢法對(duì)組織損傷小，相對(duì)安全，又可以在B超、CT等手段監(jiān)視下進(jìn)行，其適應(yīng)癥較粗針活檢明顯增寬。操作方法與粗針相似，B超、CT等手段監(jiān)視下進(jìn)行時(shí)，需要有專(zhuān)業(yè)人員施行或外科醫(yī)生配合。細(xì)針吸活檢準(zhǔn)確率95%，可以進(jìn)一步由超聲引導(dǎo)避免誤取壞死及囊壁組織，更重要的是避免損傷腫瘤表面的神經(jīng)血管束。
4.冰凍病理：手術(shù)中迅速出病理結(jié)果。此種結(jié)果由于在組織切片上技術(shù)的限制，如冰凍組織不能切得很薄，有些脂肪組織不易制成冰凍切片等。軟組織腫瘤，特別是肉瘤冰凍結(jié)果難以準(zhǔn)確，所以診斷往往困難，還是待石蠟結(jié)果診斷可靠。
（四）分子生物學(xué)診斷
在軟組織肉瘤的研究中，近幾年發(fā)現(xiàn)一些腫瘤中出現(xiàn)的染色體相互易位，其中滑膜肉瘤、黏液型脂肪肉瘤、尤文肉瘤（Ewing sarcoma）等發(fā)生頻率較高，可以被用來(lái)作為輔助診斷?；と饬龅膖(X,18)，SYT/SSX融合基因、尤文肉瘤的t(11,22)EWS/FLI1融合基因、透明細(xì)胞肉瘤的EWS/ATF1融合基因等。在組織學(xué)鑒別診斷上困難時(shí)可以通過(guò)基因檢測(cè)的方法得出診斷。

（五）美國(guó)癌癥聯(lián)合會(huì)第六版分期
TNM分期是Denoix于1944年提出，最新第六版內(nèi)容如下：
T：原發(fā)腫瘤
Tx: 原發(fā)腫瘤無(wú)法評(píng)估
T0：無(wú)原發(fā)腫瘤證據(jù)
T1：≤5cm以下的腫瘤
T1a  淺表腫瘤
T1b：深部腫瘤
T2：>5cm以上的腫瘤
T2a：淺表腫瘤
T2b: 深部腫瘤

N：引流區(qū)淋巴結(jié)
Nx: 引流區(qū)淋巴結(jié)無(wú)法評(píng)估
N0：引流區(qū)淋巴結(jié)無(wú)轉(zhuǎn)移
N1：引流區(qū)淋巴結(jié)有轉(zhuǎn)移

M：遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移
Mx: 遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移無(wú)法評(píng)估
M0：沒(méi)有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移
M1：有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移

G：病理組織學(xué)的分化程度
Gx: 分級(jí)無(wú)法評(píng)估
G1：高分化
G2：中分化
G3：低分化
G4：未分化

第六版分期

Ⅰ期    G1,2   G1          T1a,1b,2a,2b    No    Mo    低級(jí)

Ⅱ期    G3,4   G2,3        T1a,1b,2a       No    Mo    高級(jí)

Ⅲ期    G3,4   G2,3        T2b             No    Mo    高級(jí)

Ⅳ期    任何G             任何T           N1    Mo    高級(jí)或低級(jí)

        任何G             任何T           No    M1    高級(jí)或低級(jí)