軟組織肉瘤的主要癥狀是局部腫塊，單純依靠X線，術(shù)前的診斷很困難，近年來影像學診斷的發(fā)展，如超聲、CT、MRI、核素掃描、PET-CT等檢查對術(shù)前的診斷有了很大的幫助。對手術(shù)計劃的選擇，術(shù)前治療效果的評估有了不可低估的作用。
（一）臨床檢查
無痛性腫塊是最主要的臨床癥狀和體征。軟組織肉瘤多深在，邊界不清，病史較短，或生長迅速，常伴一些壓迫癥狀或骨侵犯。惡性者大約3%～5%的病人出現(xiàn)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，相對較晚出現(xiàn)遠隔轉(zhuǎn)移，以肺轉(zhuǎn)移為主。
1.癥狀 對于軟組織肉瘤，從發(fā)現(xiàn)腫瘤到來醫(yī)院就診，一般幾個月以內(nèi)的多見，但也有少數(shù)患者數(shù)年甚至是10余年的。可以是無痛性的腫塊，一般生長較快。臨床上可以看見生長多年的腫塊突然增大，提示腫瘤惡性可能性大。
2.望診 一些表淺的腫瘤，皮膚的血管肉瘤可見多中心的血管竇樣病灶。神經(jīng)纖維瘤病可見典型的咖啡斑。上皮樣肉瘤可見于手足部的腱鞘，晚期可形成難治的潰瘍。
3.觸診 一般檢查腫瘤的大小、邊界、軟硬度、活動度、有無壓痛、波動是否存在，有無搏動等。
侵襲性纖維瘤、惡性纖維組織細胞瘤：較硬，邊界不清，但惡性纖維組織細胞瘤內(nèi)有出血壞死時，可較柔軟，侵襲性纖維瘤可以有壓痛。
腺泡狀軟組織肉瘤：有彈性，可以觸及腫瘤的搏動感。
橫紋肌肉瘤：有些病人可觸及較軟的腫塊，局部溫度較高。
（二）影像學檢查
大部分軟組織肉瘤的影像學可以提供腫瘤的深度、界限、與周圍組織的關(guān)系、腫瘤本身的密度值、腫物的性質(zhì)和血供情況等。根據(jù)以上信息可以判斷腫瘤性質(zhì)，同時為手術(shù)方案的設(shè)計和放化療的效果評估提供依據(jù)。
1.X線檢查 臨床上對于軟組織肉瘤的應用，主要是了解腫瘤的部位、以及軟組織肉瘤內(nèi)的一些特殊變化，如腫瘤的分葉情況，腫瘤內(nèi)的骨化，軟組織內(nèi)的軟骨肉瘤、骨肉瘤等。
應作胸片檢查是否有肺轉(zhuǎn)移。
2.超聲波檢查 超聲檢查的目的，確定腫瘤的存在及腫瘤本身和周圍的關(guān)系。超聲檢查可以顯示腫瘤的邊界、形態(tài)、內(nèi)部性質(zhì)等情況，臨床上對于深部的軟組織肉瘤，觸診不易發(fā)現(xiàn)，或者觸診不清時，行超聲檢查方便快捷。另外超聲可以引導對腫瘤的穿刺或針吸活檢。
3.CT檢查 CT檢查可以從橫斷面上顯示腫瘤，并攝片，從診斷及治療上對臨床醫(yī)生有較大幫助。CT用于軟組織腫瘤檢查分平掃和增強掃描兩種類型。其診斷意義如下：腫瘤所在部位：皮下、肌肉間還是肌肉內(nèi)，與血管、神經(jīng)及骨的接近程度如何。確定腫瘤所見：境界如何，是清楚還是不清楚，內(nèi)部的構(gòu)造如何，有無骨化鈣化影。高透過性可見于囊腫，脂肪組織。通過CT值可以知道腫瘤的組織密度，對確定診斷有意義。增強掃描可見到腫瘤與重要血管的關(guān)系，腫瘤內(nèi)血運的情況。
CT檢查還對指導手術(shù)的設(shè)計、切除的范圍有幫助?？梢詮腃T片上看到腫瘤侵犯的范圍及與血管的關(guān)系，在手術(shù)前可以有一個估計。
對術(shù)前放療的病人可以從CT上明確放療的范圍、照射的方向，根據(jù)腫瘤對周圍的浸潤強度決定照射野的大小。
對治療效果的判定，可以在腫瘤化療及放療結(jié)束后，從CT上判定化療、放療是否有效、腫瘤縮小證明化療、放療有效。
4.MRI檢查 與CT相比由于MRI可以在矢狀面上成像，對腫瘤從立體角度觀察又多了一種方法。與CT相比對各種軟組織的分辨率很高，優(yōu)于超聲及CT，圖像與組織成分密切相關(guān)，組織定性優(yōu)于CT，但是MRI對骨骼、鈣化性病變顯示不如CT。
由于MRI的特點，在軟組織腫瘤的診斷上，可清楚的顯示腫瘤的范圍，腫瘤周圍的水腫組織?？梢詮腗RI上了解到腫瘤內(nèi)部結(jié)構(gòu)，是否有出血、囊變及壞死，對惡性腫瘤還是良性腫瘤的鑒別診斷有幫助。
MRI還可以指導手術(shù)的設(shè)計，切除的范圍，對化療、放療后的病人還可從MRI上觀察治療是否有效。
另外對早期的骨破壞MRI比X線發(fā)現(xiàn)早。對軟組織肉瘤的侵犯及骨的轉(zhuǎn)移早期診斷有幫助。
5.血管造影 血管造影的目的是了解血管和腫瘤的關(guān)系，是否與較大血管有黏連，對判定是否需血管移植或行人工血管替代有指導意義。
從影像上可見到的腫瘤血管變化可以有動脈偏位，動脈擴張，腫瘤內(nèi)血管網(wǎng)增生，動靜脈短路，動脈狹窄，血管閉塞，血管池等。從治療意義上看，血管造影的同時可以行化療，可以將供瘤血管栓塞以減少手術(shù)時的出血。另外化療后的血管造影可顯示化療是是否有效，如果化療后血管造影顯示腫瘤血管影像減少便證明化療有效。
（三）病理學檢查
病理組織學診斷  軟組織肉瘤的診斷最終由病理學檢查來確定，根據(jù)病理結(jié)果知道腫瘤的生物學特性，推測患者的預后，適當?shù)闹委熡媱澘梢源_定。對于臨床醫(yī)生，正確的病理材料的取得是十分重要的。
臨床常見的活檢術(shù)包括：
1.切除活檢 腫瘤全部連同包膜一起切除，在較小的腫瘤比較容易做到，送病理檢查。如果為良性腫瘤進一步的治療便無必要，如果結(jié)果為惡性腫瘤，要根據(jù)腫瘤浸潤的程度，決定是否要做補充切除手術(shù)，或做放療、化療。
2.切開活檢 這對于較大的腫瘤，惡性可能性大的腫瘤采取的方法。選擇適當部位，切開腫瘤的被膜，進入腫瘤，要注意這種方法取病理，動作要輕巧，盡量不污染通過切口的健康組織。另外，腫瘤周圍有炎癥反應，不要只取反應層的組織，使診斷有誤，最好的方法是取下組織送冰凍病理檢查，證明確定取到腫瘤組織，才可關(guān)閉切口，取病理的切口要嚴密縫合，保證傷口一期愈合，另外取病理的切口要考慮到下次手術(shù)切除的方便，設(shè)計好切口和入路。詳細報告等待石蠟結(jié)果，待診斷明確后擇期手術(shù)治療。
3.針吸活檢 針吸活檢的優(yōu)點是方法簡便，損傷小，可判斷良、惡性。這種檢查要求操作熟練，穿刺準確，否則穿刺材料不對，有誤診的危險存在。對較深的腫物可在超聲的引導下穿刺。
1）粗針針吸活檢：選擇適當?shù)臅r機（術(shù)前短期內(nèi)實施）和部位（進針點設(shè)計在準備切除的皮膚上），經(jīng)局麻后，使用適宜口徑的套管針刺入瘤內(nèi)。進入腫物外的包膜或假包膜后，至獲得滿意的瘤體組織為止。穿刺中切勿突破腫瘤其他部位，避免損傷鄰近部位重要結(jié)構(gòu)及避免腫瘤播散。診斷的準確率在60%～96%。
2）細針針吸活檢：隨著細胞學檢查方法和軟組織肉瘤診斷水平的不斷提高，細針吸活檢的方法在臨床應用逐漸增多。細針吸活檢法對組織損傷小，相對安全，又可以在B超、CT等手段監(jiān)視下進行，其適應癥較粗針活檢明顯增寬。操作方法與粗針相似，B超、CT等手段監(jiān)視下進行時，需要有專業(yè)人員施行或外科醫(yī)生配合。細針吸活檢準確率95%，可以進一步由超聲引導避免誤取壞死及囊壁組織，更重要的是避免損傷腫瘤表面的神經(jīng)血管束。
4.冰凍病理：手術(shù)中迅速出病理結(jié)果。此種結(jié)果由于在組織切片上技術(shù)的限制，如冰凍組織不能切得很薄，有些脂肪組織不易制成冰凍切片等。軟組織腫瘤，特別是肉瘤冰凍結(jié)果難以準確，所以診斷往往困難，還是待石蠟結(jié)果診斷可靠。
（四）分子生物學診斷
在軟組織肉瘤的研究中，近幾年發(fā)現(xiàn)一些腫瘤中出現(xiàn)的染色體相互易位，其中滑膜肉瘤、黏液型脂肪肉瘤、尤文肉瘤（Ewing sarcoma）等發(fā)生頻率較高，可以被用來作為輔助診斷?；と饬龅膖(X,18)，SYT/SSX融合基因、尤文肉瘤的t(11,22)EWS/FLI1融合基因、透明細胞肉瘤的EWS/ATF1融合基因等。在組織學鑒別診斷上困難時可以通過基因檢測的方法得出診斷。

（五）美國癌癥聯(lián)合會第六版分期
TNM分期是Denoix于1944年提出，最新第六版內(nèi)容如下：
T：原發(fā)腫瘤
Tx: 原發(fā)腫瘤無法評估
T0：無原發(fā)腫瘤證據(jù)
T1：≤5cm以下的腫瘤
T1a  淺表腫瘤
T1b：深部腫瘤
T2：>5cm以上的腫瘤
T2a：淺表腫瘤
T2b: 深部腫瘤

N：引流區(qū)淋巴結(jié)
Nx: 引流區(qū)淋巴結(jié)無法評估
N0：引流區(qū)淋巴結(jié)無轉(zhuǎn)移
N1：引流區(qū)淋巴結(jié)有轉(zhuǎn)移

M：遠處轉(zhuǎn)移
Mx: 遠處轉(zhuǎn)移無法評估
M0：沒有遠處轉(zhuǎn)移
M1：有遠處轉(zhuǎn)移

G：病理組織學的分化程度
Gx: 分級無法評估
G1：高分化
G2：中分化
G3：低分化
G4：未分化

第六版分期

Ⅰ期    G1,2   G1          T1a,1b,2a,2b    No    Mo    低級

Ⅱ期    G3,4   G2,3        T1a,1b,2a       No    Mo    高級

Ⅲ期    G3,4   G2,3        T2b             No    Mo    高級

Ⅳ期    任何G             任何T           N1    Mo    高級或低級

        任何G             任何T           No    M1    高級或低級