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解讀家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突變檢測(cè)

中國(guó)約有10%的乳腺癌屬于家族性乳腺癌，家族性乳腺癌是指乳腺癌在家系中呈聚集樣發(fā)生，即家族中一級(jí)及二級(jí)親屬至少有2個(gè)或2個(gè)以上患有原發(fā)性乳腺癌和/或卵巢癌;或雙側(cè)乳腺癌患者。BRCA1/2基因是目前發(fā)現(xiàn)的與家族性乳腺癌發(fā)病關(guān)系最為密切的兩個(gè)易感基因。國(guó)外研究表明，攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的婦女發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)是正常人群的10倍，其一生累計(jì)乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)60%-80%。目前，在歐美國(guó)家，對(duì)家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成員已常規(guī)進(jìn)行BRCA1/2基因檢測(cè)。

北京腫瘤醫(yī)院乳腺中心實(shí)驗(yàn)室擁有成熟的BRCA1/2基因胚系突變檢測(cè)平臺(tái)，能為受檢者提供標(biāo)準(zhǔn)的BRCA1/2基因全編碼序列的檢測(cè)。

BRCA1/2基因檢測(cè)的適檢人群包括：家族性乳腺癌患者及其家族中的健康成年女性。對(duì)適檢人群進(jìn)行BRCA1/2基因檢測(cè)具有重要的臨床意義，攜帶BRCA1/2基因突變的患者有50%的可能會(huì)將該突變遺傳至下一代。如果其家族中的健康成員攜帶該基因突變，那么這些健康成員有可能是乳腺癌的高風(fēng)險(xiǎn)人群;對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行嚴(yán)密的定期?？茩z查，有利于乳腺癌的早發(fā)現(xiàn)和早治療，從而獲得更好的療效。

需要說(shuō)明的是：家族性乳腺癌BRCA1/2基因的突變率為15%-20%左右，還有近80%-85%的家族性乳腺癌的發(fā)病原因不清楚，可能還存在尚未發(fā)現(xiàn)的易感基因。因此我們強(qiáng)調(diào)的是沒(méi)有檢出BRCA1/2基因突變，您仍需要定期進(jìn)行乳腺?？茩z查。

如果您同意參加BRCA1/2基因突變的檢測(cè)，您只需抽靜脈血8毫升。本檢測(cè)完全遵循自愿的原則，您須簽署知情同意書，我們將告知BRCA1/2基因檢測(cè)的潛在益處及局限性。我們對(duì)檢測(cè)的結(jié)果進(jìn)行嚴(yán)格保密，以確保您的隱私權(quán)。我們會(huì)在4個(gè)月左右發(fā)出檢測(cè)報(bào)告。

聯(lián)系人：張娟 姚璐

聯(lián)系電話：北京腫瘤醫(yī)院乳腺中心實(shí)驗(yàn)室010-88196025、88196361

聯(lián)系地址：北京腫瘤醫(yī)院乳腺中心實(shí)驗(yàn)室(科研樓601)

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