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北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院

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臨床科室

家族遺傳性腫瘤中心實(shí)驗(yàn)室

科室簡(jiǎn)介

家族遺傳性腫瘤中心實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)有工作人員5人，其中教授1人、副研究員3人、主管技師1人。在讀博、碩士研究生10人。實(shí)驗(yàn)室結(jié)合我國(guó)女性乳腺癌發(fā)病特點(diǎn)以及臨床治療的需要，重點(diǎn)開展中國(guó)家族性乳腺癌易感基因和乳腺癌個(gè)體化治療的分子標(biāo)志物研究，相關(guān)研究工作取得了良好進(jìn)展。

主要研究領(lǐng)域

1.乳腺癌易感基因研究

實(shí)驗(yàn)室在國(guó)內(nèi)系統(tǒng)開展了家族性乳腺癌易感基因的研究。在北京地區(qū)率先開展了家族性乳腺癌BRCA1/2基因胚系突變的檢測(cè)，在基因檢測(cè)及結(jié)果的判定方面積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。 經(jīng)過(guò)10多年的持久努力，業(yè)已完成 8085例連續(xù)的乳腺癌患者易感基因胚系突變檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了中國(guó)未經(jīng)選擇乳腺癌患者中BRCA1/2突變頻率為5.3%;發(fā)現(xiàn)中國(guó)人群的BRCA1/2突變譜大約有30%與歐美人群不同，建立了中國(guó)家族遺傳性腫瘤基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)。通過(guò)kin-cohort研究，首次發(fā)現(xiàn)中國(guó)BRCA1和BRCA2突變的健康攜帶者至70歲時(shí)乳腺癌的累積發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)分別為37.9%和36.5%，為不攜帶突變健康女性風(fēng)險(xiǎn)的 10 倍。完成了大樣本的中國(guó)三陰性乳腺癌患者(956例) BRCA1/2基因的臨床轉(zhuǎn)化研究。該項(xiàng)研究表明在年齡≤50歲所有的中國(guó)三陰性乳腺癌患者中，BRCA1基因突變率超過(guò)10%，建議將這些患者納入臨床BRCA1/2基因檢測(cè)的適檢人群。采用全外顯子組測(cè)序技術(shù)和體外功能實(shí)驗(yàn)，結(jié)合獨(dú)立樣本驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)乳腺癌新易感基因RECQL。上述研究工作發(fā)表在《Ann Oncol》、《Clin Cancer Res》和《PLoS Genet》等國(guó)際腫瘤雜志上，為建立中國(guó)家族遺傳性乳腺癌治療規(guī)范奠定了基礎(chǔ)。

2. 乳腺癌個(gè)體化治療研究

由于乳腺癌高度異質(zhì)性，同一類型或分期的患者對(duì)治療的反應(yīng)和預(yù)后存在很大差異，因此需要有更精準(zhǔn)的標(biāo)志物指導(dǎo)治療方式的選擇。本實(shí)驗(yàn)室首次發(fā)現(xiàn)雌激素受體新變異體ER-α36與乳腺癌三苯氧胺耐藥的相關(guān)性;發(fā)現(xiàn)BRCA1甲基化的三陰性乳腺癌對(duì)輔助化療敏感且有較好的預(yù)后;發(fā)現(xiàn)Her2陽(yáng)性乳腺癌患者對(duì)蒽環(huán)術(shù)前治療不敏感;在HER2陽(yáng)性患者中，發(fā)現(xiàn)HER2 Ile655Val基因多態(tài)影響患者對(duì)曲妥珠單抗治療的敏感性，攜帶Val等位基因的患者對(duì)曲妥珠單抗敏感，預(yù)后良好;發(fā)現(xiàn)攜帶PIK3CA突變的患者可能對(duì)新輔助化療不敏感，且新輔助化療后仍攜帶突變的患者預(yù)后差;發(fā)現(xiàn)相對(duì)于野生型患者，TP53基因突變的乳腺癌患者對(duì)蒽環(huán)為基礎(chǔ)的化療方案敏感且預(yù)后更好;上述研究結(jié)果先后發(fā)表在《J Clin Oncol》、《Ann Oncol》、《Clin Cancer Res》和《Int J Cancer》等國(guó)際腫瘤雜志上。這些原創(chuàng)性研究工作具有潛在臨床意義，有利于指導(dǎo)乳腺癌臨床個(gè)體化治療。

3. 臨床檢測(cè)服務(wù)

實(shí)驗(yàn)室為乳腺癌高危人群提供了BRCA1/2基因突變的臨床檢測(cè)服務(wù)。依據(jù)我們的前期研究結(jié)果，實(shí)驗(yàn)室建議BRCA1/2基因檢測(cè)的適檢人群為：(1)家族性乳腺癌患者;(2)發(fā)病年齡≤50歲的三陰性乳腺癌患者。實(shí)驗(yàn)室在BRCA1/2的突變檢測(cè)方面技術(shù)力量雄厚，積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)，擁有成熟的BRCA1/2基因胚系突變檢測(cè)的技術(shù)平臺(tái)，為受試者提供標(biāo)準(zhǔn)的BRCA1/2基因全編碼序列及大片段重排的檢測(cè)。自2009年開始至今，實(shí)驗(yàn)室已對(duì)1000人次進(jìn)行了BRCA1/2基因檢測(cè)臨床服務(wù)，且能為受檢者提供了相應(yīng)的乳腺癌遺傳咨詢服務(wù)。

實(shí)驗(yàn)室先后在《J Clin Oncol》、《Clin Cancer Res》、《PLoS Genet》、《Ann Oncol》等國(guó)際重要腫瘤刊物上發(fā)表研究論文50余篇;先后承擔(dān)人事部、教育部、科技部及國(guó)家自然科學(xué)基金和北京市科委等研究項(xiàng)目近20項(xiàng);培養(yǎng)畢業(yè)碩士/博士研究生20余名。

近期發(fā)表文章

1. Spectrum and clinical relevance of PALB2 germline mutations in 7657 Chinese BRCA1/2-negativebreast cancer patients. Breast Cancer Res Treat. 2020;179(3):605-614

2. Contralateral Breast Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers in a Large Cohort of Unselected Chinese Breast Cancer Patients. Int J Cancer. 2020;146(12):3335-3342

3. BRCA1 c.5470_5477del, a Founder Mutation in Chinese Han Breast Cancer Patients. Int J Cancer. 2020;146(11):3044-3052

4. Impact of the addition of carboplatin to anthracycline-taxane-based neoadjuvant chemotherapy on survival in BRCA1/2-mutated triple-negative breast cancer. Int J Cancer. 2021;148(4):941-949