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北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院

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臨床科室

家族遺傳性腫瘤中心實驗室

科室簡介

家族遺傳性腫瘤中心實驗室現(xiàn)有工作人員5人，其中教授1人、副研究員3人、主管技師1人。在讀博、碩士研究生10人。實驗室結(jié)合我國女性乳腺癌發(fā)病特點以及臨床治療的需要，重點開展中國家族性乳腺癌易感基因和乳腺癌個體化治療的分子標志物研究，相關(guān)研究工作取得了良好進展。

主要研究領(lǐng)域

1.乳腺癌易感基因研究

實驗室在國內(nèi)系統(tǒng)開展了家族性乳腺癌易感基因的研究。在北京地區(qū)率先開展了家族性乳腺癌BRCA1/2基因胚系突變的檢測，在基因檢測及結(jié)果的判定方面積累了豐富的經(jīng)驗。 經(jīng)過10多年的持久努力，業(yè)已完成 8085例連續(xù)的乳腺癌患者易感基因胚系突變檢測，發(fā)現(xiàn)了中國未經(jīng)選擇乳腺癌患者中BRCA1/2突變頻率為5.3%;發(fā)現(xiàn)中國人群的BRCA1/2突變譜大約有30%與歐美人群不同，建立了中國家族遺傳性腫瘤基因突變數(shù)據(jù)庫。通過kin-cohort研究，首次發(fā)現(xiàn)中國BRCA1和BRCA2突變的健康攜帶者至70歲時乳腺癌的累積發(fā)病風險分別為37.9%和36.5%，為不攜帶突變健康女性風險的 10 倍。完成了大樣本的中國三陰性乳腺癌患者(956例) BRCA1/2基因的臨床轉(zhuǎn)化研究。該項研究表明在年齡≤50歲所有的中國三陰性乳腺癌患者中，BRCA1基因突變率超過10%，建議將這些患者納入臨床BRCA1/2基因檢測的適檢人群。采用全外顯子組測序技術(shù)和體外功能實驗，結(jié)合獨立樣本驗證，發(fā)現(xiàn)乳腺癌新易感基因RECQL。上述研究工作發(fā)表在《Ann Oncol》、《Clin Cancer Res》和《PLoS Genet》等國際腫瘤雜志上，為建立中國家族遺傳性乳腺癌治療規(guī)范奠定了基礎(chǔ)。

2. 乳腺癌個體化治療研究

由于乳腺癌高度異質(zhì)性，同一類型或分期的患者對治療的反應(yīng)和預(yù)后存在很大差異，因此需要有更精準的標志物指導(dǎo)治療方式的選擇。本實驗室首次發(fā)現(xiàn)雌激素受體新變異體ER-α36與乳腺癌三苯氧胺耐藥的相關(guān)性;發(fā)現(xiàn)BRCA1甲基化的三陰性乳腺癌對輔助化療敏感且有較好的預(yù)后;發(fā)現(xiàn)Her2陽性乳腺癌患者對蒽環(huán)術(shù)前治療不敏感;在HER2陽性患者中，發(fā)現(xiàn)HER2 Ile655Val基因多態(tài)影響患者對曲妥珠單抗治療的敏感性，攜帶Val等位基因的患者對曲妥珠單抗敏感，預(yù)后良好;發(fā)現(xiàn)攜帶PIK3CA突變的患者可能對新輔助化療不敏感，且新輔助化療后仍攜帶突變的患者預(yù)后差;發(fā)現(xiàn)相對于野生型患者，TP53基因突變的乳腺癌患者對蒽環(huán)為基礎(chǔ)的化療方案敏感且預(yù)后更好;上述研究結(jié)果先后發(fā)表在《J Clin Oncol》、《Ann Oncol》、《Clin Cancer Res》和《Int J Cancer》等國際腫瘤雜志上。這些原創(chuàng)性研究工作具有潛在臨床意義，有利于指導(dǎo)乳腺癌臨床個體化治療。

3. 臨床檢測服務(wù)

實驗室為乳腺癌高危人群提供了BRCA1/2基因突變的臨床檢測服務(wù)。依據(jù)我們的前期研究結(jié)果，實驗室建議BRCA1/2基因檢測的適檢人群為：(1)家族性乳腺癌患者;(2)發(fā)病年齡≤50歲的三陰性乳腺癌患者。實驗室在BRCA1/2的突變檢測方面技術(shù)力量雄厚，積累了豐富的經(jīng)驗，擁有成熟的BRCA1/2基因胚系突變檢測的技術(shù)平臺，為受試者提供標準的BRCA1/2基因全編碼序列及大片段重排的檢測。自2009年開始至今，實驗室已對1000人次進行了BRCA1/2基因檢測臨床服務(wù)，且能為受檢者提供了相應(yīng)的乳腺癌遺傳咨詢服務(wù)。

實驗室先后在《J Clin Oncol》、《Clin Cancer Res》、《PLoS Genet》、《Ann Oncol》等國際重要腫瘤刊物上發(fā)表研究論文50余篇;先后承擔人事部、教育部、科技部及國家自然科學(xué)基金和北京市科委等研究項目近20項;培養(yǎng)畢業(yè)碩士/博士研究生20余名。

近期發(fā)表文章

1. Spectrum and clinical relevance of PALB2 germline mutations in 7657 Chinese BRCA1/2-negativebreast cancer patients. Breast Cancer Res Treat. 2020;179(3):605-614

2. Contralateral Breast Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers in a Large Cohort of Unselected Chinese Breast Cancer Patients. Int J Cancer. 2020;146(12):3335-3342

3. BRCA1 c.5470_5477del, a Founder Mutation in Chinese Han Breast Cancer Patients. Int J Cancer. 2020;146(11):3044-3052

4. Impact of the addition of carboplatin to anthracycline-taxane-based neoadjuvant chemotherapy on survival in BRCA1/2-mutated triple-negative breast cancer. Int J Cancer. 2021;148(4):941-949

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